自闭症研究进展汇编更新

自闭症的概念1943年由美国约翰斯·霍普金斯大学专家莱奥·坎纳首次提出，自闭症在医学上也称孤独症，是一个尚没有被全社会知道、了解的病症。与唐氏综合征等疾病不同，自闭症不会影响患者的面容，因此自闭症患者容貌与正常人没有区别。

2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。

Brainnews 精选了2019-2020年自闭症的最新进展/报道80篇。

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1，研究发现：自闭症患者的运动问题可能被严重低估

来源：自闭症互助圈

一项针对2,000多名儿童的研究表明，至少三分之一的自闭症儿童存在严重的运动困难，然而，只有约1％的自闭症儿童被诊断出运动状况。这项研究是此类研究中规模最大的一项，这意味着自闭症患者的运动困难已被系统的忽略了。

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研究发现：自闭症患者的运动问题可能被严重低估

2，美国研究：患有先天性心脏的孩童较容易患有自闭症

来源：自闭症互助圈

美国的一项大型研究表明，患有心脏疾病的孩子比同龄人患有自闭症的可能性高出了32％。研究人员发现，出乎意料的是较轻的缺陷与自闭症密切相关，而较严重的缺陷则与自闭症没有密切关系。这项研究结果已于10月10日发表于《 Pediatrics》。

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美国研究：患有先天性心脏的孩童较容易患有自闭症

3，Nat Comm | 新致病基因链接孤独症相关神经发育疾病与精神疾病

来源：BioArtReports

10月15日， Nature Communications发表一项题为Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders的研究报道了一个新的孤独症相关神经发育疾病致病基因，同时发现携带该基因突变的患者成年后普遍罹患精神障碍。

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Nat Comm | 新致病基因链接孤独症相关神经发育疾病与精神疾病

4，真的假的，少量口腔细胞即可预测年龄和自闭症？

来源：生物通

英属哥伦比亚大学、加州大学洛杉矶分校等机构的研究人员近日提出了一种无创策略，能够根据口腔拭子样本的DNA甲基化图谱估算儿童的年龄。根据之前的成人研究成果，他们还寻找了根据DNA甲基化预测的年龄与真实年龄不符的情况，从而揭示了自闭症谱系障碍（ASD）儿童的潜在变化。这项成果于本周发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。

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真的假的，少量口腔细胞即可预测年龄和自闭症？

5，新的分析报告详解自闭症人群共存精神障碍的普遍性

来源： 小丫丫自闭症

一份新的对96个研究报告的重新分析指出，自闭症人群中，有8种经常共同存在的精神障碍。这8种障碍是：多动症（ADHD），焦虑症，抑郁症，精神分裂症和精神病性障碍，双相情感障碍，强迫症，冲动控制与行为障碍，睡眠障碍。结果发表在8月份的《柳叶刀精神病学》杂志。

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新的分析报告详解自闭症人群共存精神障碍的普遍性

6，科学新发现，视频互动游戏可以改善自闭症儿童的症状

来源： 儿童和青少年脑健康

巴塞罗那庞培法布拉大学（Universitat Pompeu Fabra Barcelona）信息与通信技术部（Department of Information and Communication Technologies DTIC）认知媒体技术研究小组的成员NarcísParés正在研究一项名为“全身互动（full-body interaction）”的研究项目。该研究结果发表在《自闭症谱系障碍研究（Research in Autism Spectrum Disorders）》的在线版本中

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科学新发现，视频互动游戏可以改善自闭症儿童的症状

7，研究专家首次对自闭症筛查提出准确性问题

来源：自闭症互助圈

费城儿童医院（CHOP）的研究人员在对幼儿自闭症谱系障碍（ASD）的通用筛查表进行第一个大型数据追踪，研究团队发现，在日常生活中，使用最为广泛的筛查工具比以前的研究更不准确。这项研究亦指出，在少数民族、偏远城市、经济较差的自闭症家庭来说，孩童早期的症状存在巨大的差异，此研究结果于9月27日发表在《 Journal Pediatrics》杂志。

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研究专家首次对自闭症筛查提出准确性问题

8，发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症

来源：转化医学网

CS或BRRS综合征患者中TCA代谢产物的变化

肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关，这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等，并且不同患者临床表现差异较大，通常很难在早期察觉。近日，克利夫兰诊所基因组医学研究所的研究人员在国际期刊《American Journal of Human Genetics》上发表最新研究，他们通过采集和分析不同临床表征的PHTS患者的临床样本和实验数据，发现在PTEN基因突变的群体中，可以区分癌症和自闭症的潜在标志物。

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发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症

9，研究证实：小丑疗法可改善自闭症孩童的症状

来源：自闭症互助圈

以色列的一家医院发表了小丑对自闭症谱系障碍儿童的治疗效果，这项研究已经发表在《European Journal of Pediatrics》。研究表明，对患有自闭症的婴幼儿进行小丑治疗后，不论是笑容、社交互动上都有了显著的改善，且经过小丑治疗后，这些孩子的自闭症症状的发生频率，也在逐渐下降。

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研究证实：小丑疗法可改善自闭症孩童的症状

10，剖宫产与后代患自闭症、多动症风险增加有关

来源：医学界精神病学频道

近日，瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡研究所精神病学研究中心在《美国医学会杂志网络开放》（JAMA Netw Open ）发表的研究发现，剖宫产与自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷多动障碍（ADHD）显著相关。

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实锤了！剖宫产与后代患自闭症、多动症风险增加有关

11，新研究：自闭症与神经干细胞功能障碍

来源：生物通

最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞或血液中提取的特异性神经祖细胞分化而来的干细胞，研究了导致自闭症谱系障碍神经元网络功能紊乱的分子机制：这些细胞的电压依赖性L-型钙通道功能发生了改变。FraX是一种最常见的遗传智力低下症，也是自闭症谱系障碍的一个变体。

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新研究：自闭症与神经干细胞功能障碍

12，自闭儿大脑的异常反应与感官刺激成正比？美国专家这样说

来源：自闭症互助圈

加州大学洛杉矶分校的一个研究小组利用功能核磁共振成像系统发现对感官刺激过于敏感的自闭症谱系障碍患儿与对噪音、视觉刺激和肢体接触没有剧烈反应的自闭症儿童之间脑部活动存在不同。阅读链接：
自闭儿大脑的异常反应与感官刺激成正比？美国专家这样说

13，JAMA Psychiatry：什么原因导致自闭症谱系障碍?

来源：大话精神

鉴于在诊断模式和诊断手册的不一致性方面存在相对不同的共识，对遗传和神经生物学前因和特性的研究激增，这将提供一个更强大和可复制的筛查。因此，许多研究声称，自闭症谱系障碍疾病具有强烈的遗传联系，以及已知的大脑变化，从出生起就明显存在。

这篇综述旨在将使用新技术的研究和历史研究结果统一到“常见的神经生物学机制”中，这可能有助于诊断和新的治疗。这篇综述分为几个部分，分别讨论了风险(遗传联系和候选资格、环境因素)、“大脑发育改变”、“自闭症谱系障碍模型系统”，以及“未来方向”。总的来说，它参考了来自各种期刊的113种不同的证据。

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JAMA Psychiatry：什么原因导致自闭症谱系障碍?「研究速递 」

14，全世界自闭症发病率不断攀升，学者呼吁重新审视诊断标准

来源：科研圈

全世界被诊断为自闭症患者的人数正在上升。然而，蒙特利尔大学精神病学系教授、蒙特利尔岛北部斯维斯河床精神卫生医院的精神科医生劳伦特·莫顿教授对这一数据持谨慎保留态度。他的研究团队在对自闭症患者数据进行 Meta 分析后，发现自闭症患者与非自闭症患者之间的差异实际上正在缩小。

这项研究于 2019 年 8 月 21 日发表在精神病学领域知名期刊《美国医学会杂志-精神病学》杂志（ JAMA Psychiatry ）上。鉴于这项研究结果的重要性，该研究也是这期杂志社论的主题。

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全世界自闭症发病率不断攀升，学者呼吁重新审视诊断标准

15，美国最新研究：PRT训练帮助自闭症的孩子开口说话

来源：自闭症互助圈

根据斯坦福大学医学院研究人员的一项新研究结果，涉及父母的关键反应治疗比其他现有疗法更能激发自闭症儿童和言语延迟开口说话。

患有自闭症的儿童往往社交关系不如一般儿童，而他们的父母对他们的社交障碍，也常常找不到方法，但是PRT有办法让父母突破这个障碍。研究团队教父母如何设置与孩子沟通的动机，研究结果发现，参与PRT小组试验的孩子不但提高了沟通技巧，也增强了更为广泛的社交能力。此论文已于8月发表在《Pediatrics》。

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美国最新研究：PRT训练帮助自闭症的孩子开口说话

16，Cell Res | 胡荣贵/李廷玉发现母亲暴露于日常生活用品的添加剂三氯生会导致后代自闭症

来源：iNature

三氯生（二氯苯氧氯酚）是一种抗菌剂，在2000多种保健，化妆品或个人护理产品（如洗手液，牙膏，液体肥皂，乳霜和餐具清洁剂）中普遍用作关键成分。三氯生还广泛用作食品或厨房用具等产品中的防腐剂，这对防止微生物繁殖尤为重要。三氯生进入水和土壤，并在食物链中显著积累。通过穿透人体皮肤或通过口腔和消化道吞咽，三氯生可以有效地进入人体并在体液中循环，保留在血浆和母乳中，在高收入人群的尿液中达到~3000μg/ L。因此，三氯生的生物累积呈现出与社会经济地位正相关。8月28日，中科院生化细胞所胡荣贵及重庆医科大学李廷玉共同通讯在Cell Research 在线发表题为"Maternal exposure to triclosan constitutes a yet unrecognized risk factor for autism spectrum disorders"的研究论文，该研究发现三氯生一旦进入大脑，就可以直接破坏RA诱导的基因表达并抑制神经元中RA介导的突触升高。有趣的是，通过大鼠喂养三氯生（先前表明，50 mg / kg / d的剂量使用是安全的，实验所使用的剂量就是50 mg / kg / d）的实验，发现雌鼠暴露于三氯生可能会导致后代的自闭症行为，最有可能是通过破坏大脑中RA信号传导的靶基因的表达。

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Cell Res | 重大发现，胡荣贵/李廷玉发现母亲暴露于日常生活用品的添加剂三氯生会导致后代自闭症

17，加拿大研究：音乐疗法改善自闭症患者的大脑行为

来源：自闭症互助圈

目前，加拿大蒙特利尔大学心理学中心的研究团队目前发表了全球第一个自闭症儿童在接受音乐治疗时，大脑是如何受到影响的研究。在这项研究中，研究团队测量了不同大脑区域之前的联结关系，而测量结果显示出患有自闭症谱系障碍的儿童，在大脑各个区域的联结异常，这样的异常联结被认为是造成自闭症谱系障碍儿童语言交流困难与社交活动困难的原因之一。

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加拿大研究：音乐疗法改善自闭症患者的大脑行为

18，自闭症与子宫中高水平雌激素存在关联

来源：中国生物技术网

近日，来自英国剑桥大学和丹麦国家血清研究所的一个科学家团队发现，子宫内高水平的雌激素与患自闭症的可能性之间存在联系。该研究近日已发表在《Molecular Psychiatry》上。这一发现为20年前首次提出的关于自闭症的产前性激素理论提供了进一步的证据。

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自闭症与子宫中高水平雌激素存在关联

19，师蕾/蒋斌课题组揭示自闭症易感基因DOCK4调控社交行为的分子及细胞机制

来源：和元上海

提高Rac1活性或NMDAR功能可恢复Dock4 KO小鼠的社交行为障碍

8月6日，《Molecular Psychiatry》杂志在线发表了暨南大学师蕾教授团队与中山大学蒋斌教授团队以及暨南大学叶文才教授共同合作题为“Autism-like social deficit generated by Dock4 deficiency is rescued by restoration of Rac1 activity and NMDA receptor function”的研究论文[3]。该研究揭示了Dock4-Rac1调控海马中谷氨酸受体的蛋白合成对兴奋性突触传递和社交行为进行调节的新机制，同时作者发现Dock4是自闭症形成的易感基因，对自闭症的发病机制以及治疗靶点的研究提供新的思路。

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【Mol Psychiatry】师蕾/蒋斌课题组揭示自闭症易感基因DOCK4调控社交行为的分子及细胞机制

20，调整触觉能缓解自闭症？这项尝试正在路上

来源：知识分子

如果有人对你说，改变自闭症患者的触觉感受能够缓解其在语言和社交方面的障碍。你的第一反应可能会觉得这是一个天方夜谭式的幻想，不怎么靠谱。然而，哈佛医学院大卫·盖奇（David Ginty）教授2019年8月8日发表于《细胞》（《 Cell 》）杂志的最新研究，却为以上治疗自闭症的新思路提供了理论上的支持。

这项研究提出，外周感觉神经中枢的异常可能是导致自闭症的病因，并且在多个小鼠自闭症模型中腹腔注射γ-氨基丁酸受体激动剂四氢吡啶甲酸 （isoguvacine）都表现出对自闭症相关症状显著的缓解效果。

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http://m.zhishifenzi.com/news/biology/6616.html

21，一探究竟，AI这次通过分析瞳孔和心率预测儿童自闭症

来源：学术经纬

近期发表在《美国科学院院刊》（PNAS）上的一项研究表明，有两种简单可量化的测量方法——检测瞳孔收缩/扩张或心率变化，可以更早地诊断出雷特综合症，以及其他可能具有自闭症特征的疾病。这项研究由波士顿儿童医院（Boston Children' s Hospital)神经科学家Michela Fagiolini博士和Pietro Artoni博士主导。研究揭示了一种机器学习算法，该算法可以准确检查小鼠模型中的瞳孔异常情况，可预测孤独症谱系障碍（ASD, Autism Spectrum Disorder）。这项研究也进一步表明，该算法可以准确地检测出女孩是否患有雷特综合征。

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一探究竟，AI这次通过分析瞳孔和心率预测儿童自闭症

22，武胜昔团队发现调控自闭症社交障碍的关键脑区

来源：BioArt

2019年7月22日，第四军医大学基础医学院神经生物学教研室武胜昔、王文挺团队联合MIT冯国平实验室在Nature Neuroscience杂志上在线发表题为Anterior Cingulate Cortex Dysfunction Underlies Social Deficits in Shank3Mutant Mice 的封面文章，揭示了前扣带回皮质（anterior cingulate cortex，ACC）锥体神经元兴奋性突触在自闭症小鼠模型社交障碍中的关键作用（图1）。作者通过正向或反向调控ACC锥体神经元的兴奋性突触，可以缓解或模拟社交障碍。

图1 Shank3缺失自闭症小鼠ACC内锥体神经元突触结构出现异常

阅读链接：武胜昔团队发现调控自闭症社交障碍的关键脑区

23，Biological Psychiatry ERP结合fMRI研究：精神分裂症(SZ)和自闭症患者(ASD)视感觉识别的模式差异

来源：思影科技

本文的作者关注到面孔情绪识别障碍（FER）与异常的运动加工是精神分裂症患者（SZ）和自闭症患者（ASD）的关键特征，提出了明确的研究目的：评估这两种疾病在FER与异常的运动加工方面的神经机制在多大程度上是趋于一致的或互有差异的？作者采用了电生理技术结合脑成像技术的研究手段，分别设计了基于ERP方法的能够诱发稳态视觉诱发电位（ssVER）的ERP实验和基于fMRI方法的视觉运动敏感从而稳定引起运动皮质及视觉区域反应激活的fMRI实验。同时结合被试在行为测试中的表现，探究了SZ、ASD患者和健康对照组在视觉运动变化过程中其神经表征的相似性和差异性。

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Biological Psychiatry ERP结合fMRI研究：精神分裂症(SZ)和自闭症患者(ASD)视感觉识别的模式差异

24，沉寂数年，谷歌眼镜正在悄悄造福自闭症患儿

来源：DeepTech深科技

在谷歌推出的众多失败产品中，谷歌眼镜（Google Glass） 大概是最为知名的。价格昂贵、设计尴尬、还触及隐私问题，这个 2013 年推出的探路者很快就销声匿迹了。然而 Facebook、苹果和微软公司纷纷发力智能眼镜，这也就意味着谷歌不会放弃。一个事实是，在普通消费者用到谷歌眼镜遥遥无期的时候，自闭症患儿倒是捷足先登了。 

图 | 带着谷歌眼镜的 Esaïe 和哥哥在进行表情训练。（来源：纽约时报）

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沉寂数年，谷歌眼镜正在悄悄造福自闭症患儿

25, 为了治疗自闭症，他定期喝下数十条蠕虫

来源：环球科学

自闭症儿童会选择与周围环境孤立开，甚至静静地坐上一天。除了精神上的障碍，这些儿童中有许多还会遭受肠道疾病的侵扰。近些年来，已经有许多研究指出肠道微生物会影响大脑功能，而由此兴起的蠕虫疗法也正让一些自闭症家庭看到了希望。尽管服用蠕虫等微生物会伴有各种风险，且效果尚不明确，但仍无法阻挡许多自闭症患者对其进行尝试。

图片来源：Atlantic

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为了治疗自闭症，他定期喝下数十条蠕虫

26，JAMA子刊：孤独症发病主要与遗传因素有关

来源：医脉通精神科

通过分析来自五个国家超过两百万人的人群数据，瑞典卡罗林斯卡研究所Sven Sandin博士及其合作者发现，ASD的遗传度为80%左右。这意味着遗传效应可以解释ASD发病风险的大部分差异，对于人群罹患ASD的作用远高于环境因素。

此外，母系效应（maternal effects）对ASD发病的作用微乎其微，不同地区之间ASD风险差异的来源可能存在轻度不同，而经典孤独症（autistic disorder）的情况与ASD相似。本项研究于7月15日在线发表于JAMA Psychiatry（最新影响因子15.916）。

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JAMA子刊：孤独症发病主要与遗传因素有关 | 研究速递

27，柳叶刀子刊：孤独症的环境高危因素

来源：医脉通精神科

为克服现有证据的局限性，韩国延世大学Jong Yeob Kim及其合作者完成了一项伞状回顾，旨在对现有文献中涉及的ASD环境高危因素及生物标志物的强度及效度进行分析，本项研究发表于7月的《柳叶刀 · 精神病学》（影响因子 18.329）。

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柳叶刀子刊：孤独症的环境高危因素 | 研究速递

28，自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

来源：中国生物技术网

美国波士顿儿童医院等机构研究人员近日在英国《自然·遗传学》杂志刊文介绍，他们以来自美洲、欧洲和中东的2343名自闭症患者以及对照组5852名普通人为研究对象，分析了这些人的“全外显子组”数据，即所有编码蛋白质的基因的DNA序列。结果发现，有41个基因的隐性突变会引发自闭症，其中33个基因此前从未被发现与自闭症有关。

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自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

29，中国学者建立新的灵长类自闭症动物模型

来源：知识分子

SHANK3 基因突变恒河猴的大脑不同部位间联通变化

2019年6月13日，《自然》杂志在线发表了中科院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所研究员周晖晖、中山大学干细胞与组织工程研究中心教授项鹏、麻省理工学院麦戈文脑研究所研究员冯国平、华南农业大学兽医学院教授杨世华联合团队的研究工作。这四个研究团队运用 CRISPR–Cas9 技术对恒河猴的 SHANK3 基因进行了突变。论文最后指出，“SHANK3 基因突变恒河猴模型的建立，可能让我们更加深入的了解神经环路的异常连通，以及其与自闭症相关疾病行为特征的关系。”

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中国学者建立新的灵长类自闭症动物模型

30，奔跑吧，小鼠！运动可以改变大脑结构、改善自闭症

来源：生物通

东京大学开发了新型自闭症小鼠模型，揭示了运动为什么可以消除自闭症谱系障碍（ASD）的神经元之间的过度连接，从而改善大脑结构。这些经过“运动训练”的小鼠（让它们自发地跑一个月跑轮），再与健康小鼠比较，结果行为差异消失，大脑结构差异缩小。

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奔跑吧，小鼠！运动可以改变大脑结构、改善自闭症

31，为什么自闭症儿童不看别人的眼睛？

来源：星起航

一项新的研究结果显示，孤独症儿童避免眼睛接触，是因为他们感觉脸部会带来令他们不安的威胁，即使是亲人。 美国研究人员对27名10多岁的孤独症儿童进行了研究，让他们观看两个人的照片，同时用核磁共振成像仪器对他们的大脑进行扫描。研究人员还跟踪患病儿童看照片时眼睛的活动状态。

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科普|为什么自闭症儿童不看别人的眼睛？

32，Neuron：自闭症或精神分裂，可能是大脑连接不足所致

来源：生物探索

近日，乔治华盛顿大学(GW)神经科学研究所的研究人员最新成果指出，大脑中连接不足或连接太少，可能是自闭症或精神分裂症等脑部疾病的发病原因。这一相关研究已于近日发表在《Neuron》杂志上。

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Neuron：自闭症或精神分裂，可能是大脑连接不足所致

33，最新成果！自闭症患儿的脑损伤与胎盘功能相关

来源：生物探索

别孕烷醇酮（ALLO）是妊娠晚期胎盘产生的一种强效神经类固醇激素，可以破坏胎盘对发育中胎儿的稳定供应，使胎儿更易受到与自闭症谱系障碍（ASD）相关的脑损伤影响。近日，2019年美国儿科学术年会上公布的一项儿童研究证实了这一观点。

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最新成果！自闭症患儿的脑损伤与胎盘功能相关

34，自闭症患者或以不同方式感知错觉

来源：中国科学报

一项日前发表于Autism的研究显示，自闭症患者似乎不会对自己的身体产生一种虚拟现实错觉，而其他人通常会这样。这种错觉包括戴上虚拟现实眼镜，让人们看到自己的身体，就像看到别人的一样。人们可以看到这个化身被抚摸着背部，同时在现实中他们自己的背部也被抚摸着。这通常会让人们觉得，他们开始变为虚拟化身，同时对自己所处位置的感觉也随之转变。

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自闭症患者或以不同方式感知错觉

35，自闭症儿童为何行为障碍？耶鲁大学新研究揭示其生物学机制

来源：生物探索

实验图

近日，耶鲁大学的研究人员首次发现了一个可能的生物学原因，相关研究发表在《Cognitive Neuroscience andNeuroimaging》。研究人员发现，与没有表现出破坏性行为的儿童相比，表现出破坏性行为的儿童的大脑中，杏仁核与腹外侧前额皮质之间的连通性较低，而腹外侧前额皮质正是控制情绪的关键通路。

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自闭症儿童为何行为障碍？耶鲁大学新研究揭示其生物学机制

36，【神经发育障碍】高危孤独症谱系障碍幼儿早期社会性行为学指标的研究

来源：中华精神科杂志

在过去的几十年中，已有研究将SFP中的基本设置作为探索幼儿早期社交表现的一种方法，并且有研究发现ASD幼儿与健康幼儿在生命早期时情绪调节能力及积极情绪表达之间存在差异。我们的研究通过临床量表评估与SFP行为学试验相结合的方法，对比分析高危孤独症谱系障碍（HR-ASD）幼儿早期社会性行为的特征，并进一步探讨这些早期社会性行为特征与ASD症状严重程度的关系。

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【神经发育障碍】高危孤独症谱系障碍幼儿早期社会性行为学指标的研究

37，褪黑素为孤独症患儿及家长带来福音 | EPA2019

来源：医脉通精神科

华沙，波兰——一项3期临床研究及其延展期随访数据显示，褪黑素缓释剂型（以下简称「褪黑素」）可显著改善孤独症谱系障碍（ASD）患儿的睡眠质量。此外，不仅是褪黑素组患儿的外化行为改善更显著，患儿家长的生活质量也显著提高。上述结果于欧洲精神医学学会（EPA）2019年年会发表。

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褪黑素为孤独症患儿及家长带来福音 | EPA2019

38，自闭症的环境风险之解析

来源：小丫丫自闭症

自闭症是遗传和环境相互作用的结果。已知几十个基因与自闭症有关，但从环境角度来看，要确定其中具体涉及的因素却很困难的。

在这里，我们将解释为什么很难将自闭症与环境因素联系起来，以及科学家对环境如何影响自闭症风险的认识。

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自闭症的环境风险之解析

39，让自闭症小鼠告别“社恐”，仅需一瓶乳酸菌？

来源：我是科学家iScientist

肠道的罗伊氏乳杆菌通过迷走神经影响大脑催产素水平。图片来源：作者绘制

最近发表在神经科学界顶级期刊《神经元》（NEURON）上的，由美国休斯顿贝勒医学院Mauro Costa-Mattioli实验室发表的论文表明，通过对罗伊氏乳杆菌在自闭症小鼠模型上的研究，为缓解自闭症提供了潜在的新思路。

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让自闭症小鼠告别“社恐”，仅需一瓶乳酸菌？

40，Frontiers Cellular Neurosci：性别差异蛋白影响自闭症的发生

来源：生物谷

新罕布什尔大学的研究人员最近一项研究揭示了大脑中某些蛋白质与自闭症谱系障碍（ASD）之间的关系，该研究有助于回答为什么自闭症在男孩中比女孩多四倍的问题。研究结果发表在《Frontiers in Cellular Neuroscience》杂志上。

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Frontiers Cellular Neurosci：性别差异蛋白影响自闭症的发生

41，新发现：自闭症患者大脑活动模式太稳定！

来源：brainnews

两项新的研究表明，自闭症患者的大脑活动模式在几秒钟甚至几年的时间内都异常一致。其中一项研究发现，自闭症青少年大脑的连接模式保持稳定，而对照组他们往往会改变并且特化。另一项研究发现，与对照组相比，自闭症患者的连接保持固定的时间更长，他们专注于所谓的“功能性连接”，即大脑各部分活动同步的程度。这些研究可能有助于理清自闭症中看似矛盾的大脑连接的报告：即大脑中连接不足和过度连接。

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新发现：自闭症患者大脑活动模式太稳定！

42，自闭症谱系障碍儿童的肠道谷氨酸代谢变化与肠道菌群组成变化相关

来源：热心肠日报

来自复旦大学附属儿科医院团队在《mSystems》上发表一项研究，对比自闭症谱系障碍（ASD）儿童与健康儿童，发现ASD患儿的肠道菌群组成发生变化，并伴随着谷氨酸代谢的改变，谷氨酸代谢产物或可作为ASD的潜在生物标志物，而肠道菌群也可能在ASD的发病机制中起到重要作用。

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https://www.mr-gut.cn/papers/read/1066324558

43，孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展

来源：中华精神科杂志

近年来，全基因组关联研究发现了数以百计的基因突变与ASD的发病有关，分为罕见变异体和普通变异体，结合当今最先进的神经生物信息学技术提示基因突变位于某些神经生物学路径上，该路径对神经发育有重要影响，推测这些神经生物学路径可能与ASD的病理学机制有关。现将相关研究综述如下，以帮助学者们拓宽研究思路，早期揭开ASD分子遗传学机制，造福人类。

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【综述】孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展

44，催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展

来源：中华精神科杂志

近年来，国内外关于孤独症病因学的研究日益增多，越来越多的研究表明催产素水平缺乏或利用不足与其社交障碍等相关，据此可作为寻求孤独症治疗的突破口，直接针对其核心症状进行治疗。目前，国外有研究已初步证实催产素治疗儿童孤独症安全且有效。本综述主要针对催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展进行阐述。

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【综述】催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展

45，eLife：科学家鉴别出与自闭症发病相关的基因突变

来源：转化医学

近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自加拿大多伦多大学病童医院等机构的科学家们通过研究深入阐明了神经细胞突变对人类自闭症相关特性的影响。这项研究中，研究人员通过研究建立了一种可伸缩的iPSCs衍生神经元模型来改善自闭症领域的研究，研究者开发出了一种新型的资源库，该资源库中包含来自25名自闭症个体衍生的53种不同的iPSC细胞系，这些自闭症个体携带广泛的罕见遗传性突变。

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eLife：科学家鉴别出与自闭症发病相关的基因突变

46，加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的

来源：生物通

现如今的主要假设是（有许多动物研究支持的假设）——自闭症大脑中的神经元受到的抑制太少或兴奋太多，从而导致过度兴奋或增加“兴奋感”。在加州大学伯克利分校（UCB）的一项新研究中，神经科学家证明，尽管老鼠大脑的抑制作用确实显示降低，并且兴奋和抑制之间平衡发生改变，但是，改变的平衡对兴奋完全没有影响。相反，这种改变似乎是一种补偿机制，以稳定大脑对这种失调的反应。1月21日《Neuron》杂志报道了Feldman和其同事的这项发现。

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加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的

47，催产素和精氨酸-加压素通路相关基因与自闭症的关系

来源：神经小灵通

2017年3月10日，Neuroscience Bulletin在线发表了 “GenesRelated to Oxytocin and Arginine-Vasopressin Pathways: Associations with AutismSpectrum Disorders”。本文就ASD与人类OXT-AVP通路相关基因OXT、AVP、AVP受体1a(AVPR1a)、OXT受体(OXTR)、氧合酶/血管加压素酶(LNPEP)和ADP-核糖环化酶(CD38)单核苷酸变异的关系作了综述。

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Neuroscience Bulletin (IF 3.155)高被引文章:催产素和精氨酸-加压素通路相关基因与自闭症的关系

48，Brain: 中脑边缘奖赏通路损伤与自闭症儿童的社交障碍

来源：思影科技

来自斯坦福大学的Kaustubh Supekar和John Kochalka在Brain期刊上合作发表了关于自闭症儿童患者的中脑边缘奖赏通路（mesolimbic reward pathway）的缺陷与社交障碍之间关系的研究。本研究利用两个独立的数据集（共82名年龄、性别和智商相匹配的患有自闭症（autism spectrum disorder，ASD）的儿童和典型发育儿童）中的高角分辨率扩散加权图像（high angular resolution diffusion-weighted imaging，HARDI）和功能MRI图像，构建了the nucleus accumbens（NAc）和the ventral tegmental area(VTA)之间的白质连接和功能连接。其中，NAc和VTA是中脑边缘奖赏通路的核心脑区。

图1 在HARDI研究中中脑边缘奖赏通路的分析流程

本研究发现患有ASD的儿童在NAc和VTA之间的白质连接存在异常，并进一步地发现该结构性异常伴随着NAc和VTI之间对社交刺激响应的功能异常。至关重要地，本研究发现中脑边缘奖赏通路的结构和功能环路的异常与社交障碍显著相关。研究结果表明边缘奖赏通路的缺陷会导致患有ASD的儿童社交技能受损。该结论为人类社交兴趣降低的神经生物机制的探究提供了基础证据。

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Brain: 中脑边缘奖赏通路损伤与自闭症儿童的社交障碍

49，雾霾显著增加自闭症风险：华人学者对上海7城区调研结果登上知名期刊

来源：科研圈

研究选取学校的位置分布（A: 黄浦; B:卢湾; C: 徐汇; D: 长宁; E: 静安; F: 普陀; G:

来自莫纳什大学的华人科学家郭玉明为了分析空气污染与自闭症谱系障碍之间的联系，对上海 1444 名儿童进行了研究，包括 124 名 ASD 患者和 1240 名健康儿童，发现雾霾中的颗粒物浓度的增高会显著增加儿童患上自闭症的风险，其中浓度增加 3.4 μg/m3 时 PM2.5 的优势比高达 1.78。该研究发表在环境领域著名期刊《国际环境》上。

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雾霾显著增加自闭症风险：华人学者对上海7城区调研结果登上知名期刊

50，NATURE子刊：出生第一年的纵向EEG power能识别孤独症谱系障碍

来源：思影科技

ASD(孤独症谱系障碍)的研究目的之一就是确定早期生物标志，以指导生理病理诊断。EEG捕捉到的脑电振荡被认为是ASD生理病理学的核心。来自哈佛医学院的Laurel J. Gabard-Durnam等人在NATURE COMMUNICATIONS杂志发文，研究者以3-36月大的ASD高/低风险婴儿为被试，测量纵向EEG power，来探讨EEG power如何以及何时能够区分被试3岁时患ASD的风险以及是否患有ASD。

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NATURE子刊：出生第一年的纵向EEG power能识别孤独症谱系障碍

51，研究发现：自闭症孩童患慢性疼痛是同龄人的两倍

来源：自闭症互助圈

一项大型研究显示，自闭症孩童患慢性病或反复性疼痛的可能性是同龄人的两倍，且同时出现癫痫或智力残疾等状况的自闭症孩童更容易患上慢性疼痛。这项新的研究表明，虽然慢性疼痛不属于自闭症的核心症状，但对于自闭症的孩子来说，疼痛是一种非常普遍的经历。

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研究发现：自闭症孩童患慢性疼痛是同龄人的两倍

52，Neurology：中老年自闭症谱系障碍患者的局部脑回指数减少

来源：思影科技

自闭症是发展性障碍，会严重影响患者的社会交往、行为和执行功能。以往研究发现学龄期儿童自闭症患者会表现出局部脑区脑回指数（LGI，脑回指数是用来衡量皮层皱褶程度的常见指标，由科学家齐勒斯在1988年提出）的增加，但从儿童期到青少年期脑回指数会逐渐减少。因此，本研究进一步关心的问题是：成年自闭症患者的LGI指数是否会随着年龄的发展而持续减少。为了回答该问题，本研究纳入20名中老年ASD患者和21名年龄匹配的控制组。研究者测量了他们的脑结构和行为测验的得分。结果发现，ASD患者在一些特定脑区表现出LGI的减少；另外，有一些脑区的LGI会随着年龄而减少；ASD组在局部脑区LGI指数的减少与其在执行功能测验中较低的得分有关。这表明中老年ASD患者的皮层折叠异常，皮层折叠异常与ASD患者社会功能的变化有关。该文章发表在著名期刊Neurology上，研究者来自美国圣地亚哥州立大学。

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Neurology：中老年自闭症谱系障碍患者的局部脑回指数减少

53，Molecular Autism:自闭症患者具有完整的触觉情感意义的神经表征,但缺乏具体的具身能力

来源：思影科技

自闭症谱系障碍是一种广泛性的发展障碍，现多出现于儿童身上。其病征包括异常的语言能力、异常的交往能力、狭窄的兴趣以及固执的行为模式。这种病症严重的影响了患者的社会交流、语言能力和长期的重复刻板行为。除此以外，患有自闭症的人在使用非语言交流如社交和相互接触方面也存在障碍。尽管触摸在社交交流中很重要，但是据以往的研究报道，ASD患者厌恶触摸，然而，目前作者对ASD患者触摸交流中潜在的神经系统损伤却知之甚少。

来自比利时鲁汶大学的研究者在杂志Molecular Autism上发文，使用任务态fMRI研究了ASD患者在触摸交流中潜在的神经机制。

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Molecular Autism:自闭症患者具有完整的触觉情感意义的神经表征,但缺乏具体的具身能力

54，Nature子刊：评估后代患自闭症的风险，可以通过检测精子的突变实现

来源：生物探索

精子嵌合变异突变模式支持发育起源

通常认为，自闭症（Autism spectrum disorder，ASD）与遗传和环境有密切联系，但其发病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD与仅出现在孩子身上的新突变（de novo mutations，DNMs）有关，同时，研究人员描述了一种针对精子特异性致病突变的测量方法，为未来的孩子提供更准确的ASD风险评估。

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Nature子刊：评估后代患自闭症的风险，可以通过检测精子的突变实现

55，美国儿科学会：不要将饮食作为自闭症的主要治疗方法

来源：自闭症互助圈

美国儿科学会（American Academy of Prdiatrics）发布了新的自闭症指南，这项新的指南是美国儿科学会10多年来发布关于自闭症的第一份指南，该指南引用了2016年的一项临床试验的数据，研究人员发现改变自闭症孩子的饮食对于缓解自闭症的症状没有影响，因此美国儿科学会建议父母使用有研究基础的干预和治疗。新指南的主要作者亦说明目前的科学文献支持基于行为和技能的干预，且越来越多的研究证据表明，专门解决沟通技巧的内容并让家庭参与可能是有效的干预方法。此外，新的指南还强调了早期诊断和治疗的重要性及筛查和治疗自闭症孩童常见的其他健康问题的重要性，例如焦虑症、注意力不足/多动症（ADHD）和癫痫发作。

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美国儿科学会：不要将饮食作为自闭症的主要治疗方法

56，爸爸的参与对自闭儿家庭至关重要？研究这样说

来源：自闭症互助圈

一项新的研究发现表明，当小孩患有自闭症，父亲与孩子的早期互动对母亲的精神健康有着至关重要的作用。在《妇幼健康杂志》上曾报道过，研究者们调查了父亲在小孩9个月的时候对小孩的看护和母亲在小孩4岁时表现出的沮丧的症状的关联。这些研究者总共对3550个小孩的父母进行追踪观察，其中包括50个患有自闭症的小孩和650个患有其他残疾的小孩。

他们发现，如果在4岁时父亲能对小孩做到尽责的照顾，比如：给小孩洗澡或是带小孩看医生之类，有自闭症孩子的家庭中的母亲所表现出的沮丧的症状会大幅减少。

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爸爸的参与对自闭儿家庭至关重要？研究这样说

57，eLIFE：脑电结合眼动研究：自闭症儿童社交脑网络的早期改变

来源：思影科技

社交障碍是自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorders)的标志，但是在ASD研究中缺乏针对社交性刺激引起早期社交脑网络改变的证据。我们记录了ASD学步儿童及其正常发育（TD, typically developing）的同伴在探索动态社交场景时的注视方式和大脑活动。基于电信号溯源的定向功能连接分析，揭示了theta和alpha频率的特定频率非典型脑网络。结果发现，与自闭症相关的社交网络的关键节点信息在传输和连接方式均发生了变化。对ASD脑与行为关系的分析表明，来自背顶额叶，颞下叶和岛状皮层区域的补偿机制与较少的非典型注视模式和较低的临床障碍有关。本结果提供了有力的证据表明：社交脑网络的定向功能连接改变是ASD大脑早期非典型发育的核心组成部分。

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58，家长接受培训有助于自闭儿的干预效果

来源：自闭症互助圈

一项最新的研究成果表明，当家长接受促进社会性沟通的策略的培训以后，自闭症幼儿受益显著。家长参加每周一次培训课虽然也对孩子有好处，但在治疗师上门家访并为家长进行每周二、三次的一对一指导以后，幼儿掌握的技能显著增加。”研究结果发表在《儿科》杂志网络版上。

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家长接受培训有助于自闭儿的干预效果

59，大脑免疫连接的发现帮助进一步了解自闭症

来源：自闭症互助圈

研究人员发现了之前未被检测到的大脑与免疫系统之间的连接，该连接系统由脑膜上的淋巴管组成。该研究的作者指出，这一发现同样有利于了解炎症在孤独症等神经疾病方面的作用。他们的研究成果发表在《自然》杂志上。

该发现是由Kipnis实验室的博士后Antoine Louveau完成的。他是在改进了一种把老鼠脑膜（覆盖脑补的一层细胞）作为整体来检测的方法后探测淋巴管。这使他发现脑膜上的免疫细胞是以管状形式分布。进一步分析发现，这些免疫细胞位于淋巴血管网络中。新发现的淋巴管为研究免疫系统在大脑疾病如孤独症、阿尔茨海默氏症、多发性硬化等症中的作用开辟了新途径。

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大脑免疫连接的发现帮助进一步了解自闭症

60，BMC Medicine：自闭症谱系障碍静息态EEG信号的定量递归分析

来源：思影科技

自闭症谱系障碍(ASD,Autism spectrum disorder )是一种神经发育障碍，ASD迫切需要一种“语言自由、文化公平”，并且不需要专业人员参与的低成本筛选工具。在ASD和神经发育障碍中，EEG可用来寻找生物标记物。其中，关键挑战之一是确定适当的多元下一代分析方法（multivariate, next-generation analytical methodologies），这些方法可以描述大脑中复杂的非线性神经网络动态性，同时也考虑到可能影响生物标记物发现的技术和人口学混淆因素。

开普敦大学儿童和青少年精神病科T. Heunis和P. J. de Vries等人在BMC Medicine杂志发文，评估定量递归分析（RQA，recurrence quantification analysis ）作为ASD潜在生物标记物的稳健性，并对一系列潜在的技术和人口混杂因素进行系统的方法学探索。

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BMC Medicine：自闭症谱系障碍静息态EEG信号的定量递归分析

61，Science子刊：在可重复性验证中发现的自闭症谱系障碍患者的功能连接改变

来源：思影科技

在自闭症谱系障碍的研究中，虽然临床研究的影响很大，但我们对自闭症的病理生理学仍旧知之甚少（ASD）。静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）研究已经大量发现ASD患者中大脑功能活动的异常。在这里，来自瑞士罗氏研究中心的研究者通过四个大的ASD队列数据库对这一问题进行了研究。使用rs-fMRI，作者确定了与ASD相关的功能连接改变。测试了这些影像表型与临床和人口统计因素，例如年龄，性别，用药状况和临床症状严重程度之间的关系。研究结果表明与ASD相关的功能性超连通性和低连通性的结果可以在不同站点数据中得到重复。低连通性区域主要限于感觉运动区域，而超连接主要位于前额叶和顶叶皮质。这这些异常的功能连通性受到连接异常区域内和区域外功能连接概率的一致的影响。在相关分析分析中发现，这种可重复的病理生理表型与沟通和日常生活技能等核心ASD症状相关，并且不受年龄，性别或用药情况的影响。

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62，Biological Psychiatry: 基于维度与类别的自闭症异质性混和分析模型

来源：思影科技

自闭症患者之间存在高度异质性（ASD），包括核心ASD症状，认知能力，共病情况，大脑非典型性和遗传表达。因此，研究者在定义ASD亚型方面遇到了极大的挑战。大多数研究专注于行为或认知特征的变异性。新近的研究专注于大脑特征的研究。

在这里，作者使用贝叶斯模型将自闭症患者的全脑静息态功能连接（RSFC）模式分解为低和超RSFC模式，作者将能够解释这两种模式的连续因素称为“因素”（上图）。这种方法允许个人表达在一个或更多因素（分类亚型）的不同水平（连续）上的体现，这种方法可能协调了ASD异质性的维度和分类模型。

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Biological Psychiatry: 基于维度与类别的自闭症异质性混和分析模型

63，神经元髓鞘形成不足与自闭症有关

来源：生物通

根据昨天公布在Nature Neuroscience上一项针对自闭症小鼠模型和自闭症患者死后大脑解剖结果研究，可能由于缺乏成熟的少突胶质细胞而引起的髓鞘形成不足，与自闭症谱系障碍（ASD）有关。在研究小鼠大脑中导致自闭症相关遗传疾病——Pitt-Hopkins综合征——的基因突变时，研究小组注意到不规则的髓鞘形成和调节少突胶质细胞活性的基因Tcf 4的表达不一致。研究人员将注意力转向人类遗体解剖，发与正常对照相比自闭症患者大脑中出现的髓鞘缺陷，与小鼠的发现相呼应。进一步遗传分析也表明，同源基因TCF4在调节区域也包含各种突变。与对照组相比，自闭症谱系障碍患者脑中明显缺乏成熟的少突胶质细胞，未成熟细胞过多，并且髓鞘形成不足。

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64，研究表明自闭症儿童的皮质醇水平相比正常儿童高

来源：自闭症互助圈

凯尼休斯学院自闭症症研究所的研究人员发现功能水平在自闭症谱系障碍（ASD）患儿的压力水平中起到重要作用。尤其是低功能自闭症儿童(LFASD)，他们较高能自闭症儿童（HFASD）和其他同龄儿童有更高的皮质醇（人体中主要应激激素）含量。

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65，Cell Stem Cell封面文章 | 神经干细胞的基因组不稳定性在自闭症发病机理中的重要作用

来源：BioArt

研究发现，大约20%的自闭症病人都伴有大头畸形症（macrocephaly），意味着导致大头畸形症的分子机制与自闭症的发病机理可能有关，这为自闭症的研究带来了新的思路。

近日，美国索尔克(Salk)研究所Fred H. Gage团队在Cell Stem Cell上发表封面文章Increased neural progenitor proliferation in a hiPSC model of autism induces replication stress-associated genome instability。该研究揭示了伴有大头畸形症的自闭症患者来源的神经干细胞增殖速度异常加快，导致与DNA复制应激反应相关的基因组不稳定性，提供了自闭症发病的新机制。

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Cell Stem Cell封面文章 | 神经干细胞的基因组不稳定性在自闭症发病机理中的重要作用

66，常见的利尿剂可能会缓解自闭症症状

来源：大话精神

一项小型神经成像研究显示，越来越多的证据表明，利尿剂布美他尼可能有助于治疗自闭症症状。该研究发表在《转化精神病学》(Translational Psychiatry)杂志上，上海交通大学医学院李飞博士及其合著者称，自闭症谱系障碍(ASD) 儿童接受布美他尼治疗三个月后，症状严重程度评分得到了适度的改善，儿童自闭症评分量表（CARS）提高了2分，并显著大于对照组。这些症状变化与磁共振波谱(MRS)中γ-氨基丁酸（GABA）转变为谷氨酸的比例变化有关。

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常见的利尿剂可能会缓解自闭症症状「研究速递 」

67，Nature Outlook：肠道菌群与自闭症有关吗？

来源：热心肠日报

肠道菌群可能在自闭症谱系障碍中扮演了重要角色，但两者之间的关联机制尚未明确。Nature Outlook肠道菌群专题的这篇文章，简单总结了近年来在人体及动物模型中，对肠道菌群如何影响自闭症发生发展进行的相关研究，并讨论了通过菌群干预治疗自闭症的可能性、现状及未来挑战。

阅读链接：https://www.mr-gut.cn/papers/read/1042649512

| 本期编辑：Simon （brainnews编辑部，能力有限，如有遗漏和错误，请留言指出，非常感谢） 

如需转载，请联系编辑部微信：brainnews_01 

| 题图来源：abovewhispers.com