英国自闭症遗传研究万人项目停摆

2021年8月，大型自闭症研究万人谱系项目（Spectrum 10K）正式启动。

这个项目由英国剑桥大学自闭症学者 Simon Baron-Cohen等人发起，旨在收集1万名自闭症人士和他们家庭的基因和生理学心理学数据，旨在找到遗传因素和环境因素对自闭症机制的影响，并了解影响自闭症人士生活质量的一些共同障碍。

然而，这个计划投资3百万英镑、英国迄今为止招募规模最大的自闭症项目刚刚启动，就遭到自闭症社区、尤其是极端神经多样性人士反对。他们认为这个研究的目的是为了预防和清除自闭症，从而消灭自闭症群体，是优生学运动的翻版。

将万人谱系项目与优生学相联系，是一项非常严重的指控。Simon Baron-Cohen两次代表Spectrum 10K项目组发表声明并向自闭症社区道歉，声明他们的研究没有优生学的目的。但反对声浪此起彼伏。2021年9月10日，Baron-Cohen不得不宣布暂停这个英国最大的自闭症遗传学研究项目。

2021年5月，美国费城Drexel大学教授Brian Lee等人收集了丹麦1980-2012年出生的170万人的家族（包括父母、兄妹、祖父母、叔叔阿姨和表兄妹）的发育障碍数据，利用机器学习方法，得出结论：存在发育障碍的家族，后代有自闭症的几率是普通家庭15倍。

这项研究很快遭到质疑，有人指出：根据Lee的研究，一个大家族如果祖孙三代中有任何障碍，他们一家是不是都不应该结婚生子呢？如果父母有个严重自闭症的儿子，那么健康的女儿是不是就不该结婚生子了呢？

这项研究本身也并不严谨。Brian Lee从北欧公开的基因数据库拣选了一些数据。但有人指出，用简单的统计分析就可以进行数据分析，而作者偏偏使用时下流行的“机器学习”，使自己看起来更加先进，更加可信，更加炫酷——Brian Lee自己也在推特上承认，这篇论文被拒稿无数次，最后只好在文章标题上写了“机器学习”字眼，才被发表。

尽管谁也无法控制收集的数据最后被谁得到，进行怎么样的分析，得到什么样的结论，被什么样的人所利用；但我们也应看到，自闭症遗传研究的成果也不应该被忽略，毕竟其他很多疾病的机理也是通过分析大规模遗传数据获得的。