浅谈遗传因素对自闭症影响到底有多大？

对自闭症有了解的人都知道，自闭症存在一定的遗传性。自闭症是一种广泛性发育障碍疾病，如果父辈患有自闭症或者携带自闭症的基因，子代患病概率会比常人高。

那我们就来浅谈一下遗传因素与自闭症之间的关系。

01 敏敏妈妈的故事

敏敏妈妈有两个孩子，大女儿敏敏今年三岁六个月，家庭条件比较优渥。不幸的是，敏敏在去年确诊了自闭症。一边治疗的同时，敏敏妈妈与丈夫也希望能拥有一个正常的孩子。不久后，小儿子随即出生，今年刚好一岁半。

辗转之下，经人介绍，敏敏妈妈找上了我们。敏敏有很明显的面部神经抽搐，嘴巴张着，很少闭合，经常莫名地哭、莫名地笑，语言表达能力基本没有，情绪不稳定。在旁边叫她的名字也不应答，没有反应。由于敏敏常年交给爷爷奶奶照顾，等敏敏妈妈发现异常带她去医院时，敏敏被确诊为自闭症。

“我当时知道的时候，只觉得天都塌了。”敏敏妈妈说，才三十岁开头的她脸上全是苦涩。

由于敏敏不会表达需求，也不会自己上厕所，已经三四岁的她现在仍旧穿着尿不湿，而且有很明显的刻板行为。在问诊过程中，她拉着诊室的门不停地开关，像是找到了一个有趣的玩具似的。

02 小儿子的情况

在问诊期间，敏敏妈妈又说出了一个不好的消息。因为敏敏的情况，敏敏妈妈和丈夫想着接着生二胎，也是希望自己和丈夫老了之后能有个人照顾敏敏。可天不遂人愿，小儿子的情况和敏敏很相似。一岁多的他现在仍不会讲话，睡觉磨牙，基本和人没有交流，但由于年龄太小，还不能确诊。因此，敏敏妈妈和丈夫现在要维持两个孩子的治疗费用。

这种情况其实并不意外。有研究表明，该病同卵双生子同病率（36%～46%）明显高于异卵双生子同病率（024%），同胞患病率为2.5%～3%，比普通人群高50100倍。有很多父母在生下一个自闭症的孩子后，依旧想要一个正常的孩子，结果往往是不如人意的。

03 自闭症的遗传性

自闭症是一种复杂的疾病，其发病原因尚不完全清楚。但是，研究表明，遗传因素是自闭症发生的重要原因之一。从统计学角度，如果家庭中尤其是三代以内的直系亲属有自闭症、焦虑症的问题，或者是三代以内的旁系亲属有自闭症的问题，患儿出现自闭症的概率大大增加，可能是普通人的几倍到十几倍。

有关ASD的遗传基础的强有力证据来自于单基因疾病，其显示出比一般人群显著更高的ASD发生率。这包括脆性X综合征(FXS)、Rett综合征和结节性硬化症。这些障碍与5%的ASD病例相关。在这些疾病中，FXS是造传性智力障碍的最常见原因，其中40%～60%的男性患者和20%的女性患者满足ASD的诊断标准。

目前还有学者探讨重金属、空气污染等与孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。其诱发因素认为主要与母孕期不利因素有关。有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括母孕期高龄，母亲怀孕时父亲年龄较大，母孕期有先兆性流产，病毒感染、吸烟、服用某些药物、出生时缺氧或窒息、缺乏叶酸、维生素D3、维生素B族等，这些因素都有可能诱发疾病。

此外，还有后天的环境因素，特别是在患儿大脑发育关键期，其接触不良的环境因素，也会导致发病可能性的增加。

04 努力与希望

在上个月复诊时，敏敏妈妈很开心地说，经过一年的时间，如今的敏敏通过治疗现在已经能够脱离尿不湿，自己上厕所了。这也是一个不小的进步，这让敏敏妈妈看到了希望。

就像黑暗中燃起的点点星光，而我们相信，总有一日乘风起，星火能燎原。