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NO.9北京小汤山医院北京市昌平区小汤山镇
近年，“天价针”“天价药”让罕见病的话题逐渐进入大众视野。罕见病，顾名思义，患者少，发病率低于0.01%，故而针对这类疾病的药品研发成本高、药价高昂，如何“用得起药”成了罕见病患者的“心头病”。近年来，深圳市医疗保障局持续推动解决罕见病用药保障难题，建立起“基本医保+大病保险+深圳惠民保”的罕见病用药保障机制，大大减轻了罕见病患者的用药负担。
基本医保减轻费用负担
“一家人又有了希望”
2021年，两岁的希希（化名）被确诊患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），也被称为婴幼儿渐冻症，疾病导致他的骨骼变形、肌肉萎缩，连筷子都无法拿起。希希爸爸看在眼里，疼在心里，“孩子就是我们一家的希望”。
患病之后，因为用不起特效药，希希每天都要承受病痛的折磨。就在全家人心灰意冷的时候，传来了好消息——深圳落地罕见病“国谈药”，原价70万元/针的SMA特效药诺西那生钠注射液被纳入医保范围，通过国家医保谈判降至约3.3万元/针。经深圳基本医保报销90%后，每针实际支付仅3000余元，负担大为减轻，希希也因此正常用上了药。
“用药之后，孩子体质、体重都有所改善，已经能用筷子吃饭了。我们一家的希望也越来越大！”希希爸爸激动不已。
深圳医保一直高度关注罕见病用药保障工作，对纳入国家医保药品目录的罕见病药品全部落实基本医疗保障待遇，以希希使用的诺西那生钠注射液为例，截至目前，已有537人次用药。
同时，深圳医保在2021年实施了门诊特定病种政策，将血友病、肺动脉高压、多发性硬化症等7种罕见病纳入门诊特定病种保障，由医保基金给予更高比例、更高限额保障，最高报销90%，每年可为全市近2800名患者减负1.5亿元。此外，2023年10月后，深圳医保又在基本医疗保险基础上新增了大病保险，对参保患者的高额医疗费用给予“二次报销”，最高报销100万元，进一步减轻罕见病患者医疗费用负担。
“深圳惠民保”进一步加强保障
“没有它，我很难坚持下来”
2019年，23岁的小于忽然感到四肢无力，甚至无法正常走路，于是在家人陪同下前往深圳医院就医，最终被确诊为晚发型庞贝病（LOPD）。“听到这个噩耗时犹如晴天霹雳。”小于说。
“15天就要用一次药，一年就要100多万元。”小于还记得第一次看到医院缴费单时被吓得目瞪口呆，“用药真的太贵了，掏空家底也填不上。”医疗费用高昂，最开始小于只能选择几个月用药一次，但由于用药间隔期过长，疾病的进程只是放缓了，但依旧在恶化，肌肉萎缩由四肢逐渐发展至呼吸系统，甚至导致呼吸困难。
转机出现在2023年5月，由深圳医保指导推出的“深圳惠民保”正式发布，保费标准为88元/人/年，医保个人账户即可购买，紧密衔接基本医保，低价格高待遇，参保条件“不限病种、不限既往病史、不限户籍、不限年龄”，实行“一站式结算”便利措施，庞贝病等7种罕见病的高额自费药被纳入了专项保障范围，最高报销70%、年保障额度50万元。
根据医生提出的治疗方案，小于2023年全年用药16次，“深圳惠民保”帮他按最高额度支付了50万元。“如果没有‘深圳惠民保’的帮扶，我恐怕很难坚持下来。”小于说。如今，虽然疾病没有痊愈，但好在小于已经找到了一份稳定的工作，生活也逐渐步入正轨。
据悉，“深圳惠民保”在国家医保药品目录外为罕见病用药费用保障缺口提供了重要补充，也是多层次医疗保障体系的重要组成部分。
针对医保目录外药品，除纳入了7种罕见病高价自费特效药品外，“深圳惠民保”还将治疗严重进行性脊柱畸形等罕见病的部分“港澳药械通”药械纳入保障范围，最高报销50%，年保障额度50万元，保障患者有效使用国际先进药械。目前，“深圳惠民保”已累计保障超5万人次，赔付1.5亿元。
激励大湾区学科建设
“罕见病不再‘罕治’”
“以前看到很多罕见病患者因为药价昂贵而不得不降低用药频率，甚至放弃治疗的时候都会感到很痛心。”香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）副主任杜启峻表示，罕见病的临床患者案例本来就少，再加上部分罕见病患者顾虑医疗费用而放弃治疗，导致治疗罕见病的医生也很“罕见”，患者从生病问诊到确诊少则需要几年，多则十几年。
杜启峻说，需要感谢深圳医保对罕见病的持续关注，不断破解罕见病用药保障难题，“让更多罕见病患者用药负担减轻，‘吃得起药、看得起病’。”近年来，深圳医保出台了单独支付政策，罕见病“国谈药”不纳入参保人普通门诊年度报销限额、不列入医院住院医疗总费用核算范围。
“明显能感受到的变化是，深圳罕见病患者逐渐开始敢看病、敢治疗，有了更多的临床案例，医生的诊疗水平也在这一过程中不断提高。”杜启峻说，这种“双向奔赴”既吸引了更多罕见病患者来深就医，也同样激励着深圳在罕见病学科建设上更进一步，形成正向循环，为大湾区罕见病治疗水平的提升发挥着巨大作用。
据悉，香港大学深圳医院目前已开展超过100个罕见病病种的诊疗，正努力打造国家罕见病区域医疗中心。
