孤独症谱系障碍（ASD）是一种发展性障碍，表现为社交互动、沟通能力以及行为模式的特定困难。这些特征往往与年龄不符，与个体在其他领域的发展水平存在差异。孤独症儿童的许多行为在正常发育的儿童中也可能出现，但关键在于这些行为在孤独症儿童中持续时间更长，且通常伴随着社交交往和沟通的动机缺乏。
在诊断孤独症时，重要的是要识别孤独症谱系障碍是否与其他身体或心理残疾共存。孤独症的诊断应基于社交交往、沟通及想象力方面的障碍，而不应被其他可能存在的残疾所掩盖。孤独症的诊断对于确定儿童所需的照顾和教育类型至关重要。
学习障碍常与孤独症共现，但并非总是如此。孤独症患者的社会适应技能可能受损，但他们在其他方面的能力可能正常或未受影响。孤独症谱系障碍的范围内，约有20%至25%的人有学习障碍，其中大多数人是重度或极重度学习障碍者。
雷特氏综合征、脆性X综合征、获得性癫痫失语综合征等其他神经疾病可能与孤独症行为有联系，但它们有各自独特的特征和病因。例如，雷特氏综合征仅见于女孩，表现为逐渐失去手部功能和头部生长缓慢。脆性X综合征是一种遗传疾病，男性中较为常见，表现为体貌异常和学习障碍。获得性癫痫失语综合征则是一种罕见的障碍，通常出现在3至7岁儿童身上，特征为脑电图异常和可能的癫痫发作。
严重的听力或视觉障碍、发展性语言障碍、语义-语用障碍、注意力、动作协调及知觉障碍、选择性缄默以及精神疾病均可能与孤独症的表现相似，但它们有各自独立的特征和诊断标准。例如，严重听力障碍的儿童可能在行为上表现出孤独症特征，但如果他们不是同时有孤独症，他们会形成社会性依恋并能够使用手语交流。
最后，被严重剥夺刺激性体验和沟通的婴儿和幼儿可能会出现类似孤独症的行为，但这些行为在得到更好的照顾和体验后会迅速改善，而孤独症儿童的进步则缓慢得多。
准确诊断孤独症及其共存的障碍对于提供适当的支持和干预至关重要。这要求专业人士全面了解个体的发育史、当前行为以及相关障碍的特征，以确保每个孩子都能得到满足其特殊需要的教育和行为矫正计划。
