孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其历史可追溯至1943年，当时美国儿童精神病学家Leo Kanner首次对其特征进行了详细描述。Kanner观察到，某些儿童自婴儿时期起就表现出与周围人建立情感联系的困难，语言发展异常，缺乏对拥抱的需求，以及行为上的刻板性等特征。他将这一现象命名为“孤独性情感交往紊乱”，即现在所知的孤独症谱系障碍。
“孤独症”和“自闭症”均源于英文单词“autism”，其中“孤独症”主要在中国大陆地区使用，而“自闭症”则在台湾、香港、日本、新加坡、马来西亚等使用汉字或汉语的地区流行。该词源自希腊语“autor”，意为自我，用以描述孤独症患者倾向于自我兴趣的显著特征。
在孤独症被正式认识和命名之前，历史上可能已有具备孤独症特征的个体存在。这些个体有时被称为“仙女”的孩子，他们被描述为外表漂亮但与人疏远。
直到1980年，孤独症被认为是一种罕见病，但此后，各国报道的孤独症患病率显著上升。2000年，美国国立卫生研究院公布的数据显示，美国孤独症的患病率为2%，而2004年新泽西州的调查显示，广泛性发育障碍的患病率高达6.7%，其中孤独症占40‰。孤独症在全球范围内均有发现，尽管各国的发病率不一，但患病率上升的趋势是普遍的。
中国大陆地区在1982年首次报道了4例孤独症病例，但目前尚未有全国性的流行病学调查。孤独症在男女之间的发病率存在显著差异，国外报道的男女比例约为4:1，有研究指出女性患儿病情可能更为严重。
长期以来，人们曾错误地认为孤独症是由父母情感冷淡和教养方式不当引起的，这一观点对父母造成了极大的伤害，并加剧了他们的痛苦。然而，近几十年的广泛研究表明，孤独症与父母的教养方式无关，而是与生物学因素密切相关，这已成为当前研究的热点。尽管遗传因素在孤独症的发病中起着重要作用，但单纯的遗传因素并不能完全解释孤独症近年来发病率的上升，环境因素的作用也不容忽视。
孤独症儿童的行为表现是由发育障碍引起的，始于出生或婴幼儿期。随着大脑功能研究技术的进步，人们逐渐认识到孤独症与大脑发育问题有关，而非父母抚养方式。过去，一些精神学家曾将孤独症视为儿童精神分裂症的一种表现，但这一观点已逐渐被否定。
孤独症谱系障碍的诊断标准随着时间的推移而发展。20世纪70-80年代，随着对孤独症研究的深入，学者开始提出孤独症是一种更广泛的谱系障碍。这一概念的变化在《国际疾病与相关健康问题统计分类（ICD）》和《精神疾病诊断与统计手册（DSM）》中得到体现。2013年，《美国疾病诊断与统计手册（第5版）》将孤独症谱系障碍统一命名，不再细分为阿斯伯格综合征、高功能孤独症及不典型孤独症等，以反映这些特殊类型实际上是同一疾病的不同表现。
孤独症谱系障碍的临床表现多样，一些症状轻微，不易识别。孤独症可能与不同程度的智力障碍同时出现，使得同一症状的表现形式可能不同，从而干扰了对该病的诊断。随着年龄的增长，孤独症的行为模式也会发生变化，这增加了诊断的复杂性。因此，在临床诊断前需要仔细观察、询问及判断，然后进行诊断或定期随诊观察。
综上所述，孤独症谱系障碍是一种多因素引起的神经发育障碍，其诊断和治疗需要综合考虑生物学、环境因素以及临床表现的多样性。随着对孤独症认识的不断深入，早期识别和干预的重要性日益凸显，以帮助孤独症患者及其家庭更好地应对这一挑战。
