2007年，联合国将4月2日定为“世界孤独症意识提高日”，也称为世界自闭症日。孤独症由“autism”翻译而来，也被称为“自闭症”。2013年，精神疾病诊断与统计手册第五版（DSM-5）正式提出了孤独谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的概念，ASD主要包括孤独症、Asperger综合征及非典型自闭症。孤独谱系障碍是一类起病于发育早期（3岁以前）的神经发育性疾病，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1~2年的正常发育后退行性起病。其临床特征主要包括社会交往困难、交流能力的持续性缺陷、兴趣局限或重复刻板的行为模式，症状持续影响患者不同的人生阶段，严重损害患者的学习、工作、生活等社会功能。
目前尚不完全清楚此病的发病机制，研究表明，它与遗传因素、神经生物学因素、父母年龄、环境因素、围产期因素等因素有关。
•婴儿期：孩子会表现出目光接触的回避或减少，对大人的呼唤、逗弄缺少反应，缺少期待被抱起的姿势（比如伸手要抱抱），或大人抱着孩子时感到孩子身体紧张僵硬、不愿与人贴近。对母亲等日常抚养人的声音缺乏兴趣，对主要抚养者常常不是那么亲昵。对陌生人常常缺乏应有的恐惧。•幼儿期：总是自己玩自己的，缺乏与同龄人玩耍的兴趣。有时和小朋友互动时感觉他的社交动作不恰当，比如用力搂抱、推搡让小朋友摔倒、难以建立伙伴关系。难以分享自己的快乐，也难以分享到其他人的快乐。受到伤害时不会向他人寻求安慰，对他人的身体不适不会关心和安慰，玩想象性和角色扮演性游戏的能力弱。•学龄期：仍然喜欢自己一个人玩，别人感到这个孩子总是活在自己的世界里。对一些其他儿童通过观察就可以学会的社交常识，自闭症儿童很难观察到并理解、学会，他们往往难以理解他人的内心感受和内心活动。难以被他人接受，难以建立友谊。•成年：自闭症的表现会持续到成人阶段。表现出对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，对幽默等也缺乏相应的理解，难以建立稳定深入的恋爱关系和朋友关系。
非言语交流障碍
自闭症儿童表达感情的方式简单。除了哭、笑等情感表达外，常常缺乏其他细腻的情感及其表达。有一部分自闭症儿童不会用其他手势动作表示自己的想法，也常常不会用点头摇头表达含义。有些虽然可以用拉着大人的手走向他想要的物品或用手指他需要的物品来表达需求，但是其他用于交流的表情、动作、姿势却很少。
言语交流障碍
言语形式及内容异常，往往存在言语的刻板性。比如：重复问一个问题，重复说着一段话。言语表达能力差，语文成绩很差，比如难以描述清楚一件事情，人称代词也常常分不清，做阅读理解、写作文很困难。大多数自闭症孩子说话的音调不太一样，旁人听来会觉得像机器人在说话，语调平淡，缺乏抑扬顿挫。
自闭症的孩子往往有自己特别喜欢的玩具和独特的玩耍方式。比如特别迷恋纸盒、车轮、车标、某一段广告、公交地铁路线等等。在玩耍时会出现刻板行为，比如重复开关门，把小汽车首尾相连整齐地排成一条长长的线，每天去同一个地方玩、坚持走同一条路线，长时间只穿固定的衣服，或只吃少数几种食品。如果环境或日常生活常发生变化，他们会烦躁不安。有的孩子还会出现怪异表现，比如姿势奇怪地踮脚跳，重复蹦跳，将手放在眼前凝视上下摆动，不停旋转等。
自闭症孩子往往还会伴随一些其他疾病，比如情绪问题、注意力缺陷、行为冲动、智能问题等等。
目前自闭症发病原因尚不明确，也无确切特效药物可以治疗，教育训练是唯一有效的干预措施。越来越多的研究表明，年龄越小，大脑发育的可塑性越大，早发现、早诊断、早干预是此病的治疗原则。所以，对于家里有自闭症儿童的家长朋友来说，最重要的是早期识别出自闭症的表现，并尽早进行持久而恰当的干预和训练。孩子越小，神经可塑性越强，干预效果越好。干预除了要尽早，还需要针对孩子的个体情况进行长期的系统干预。家长需要选择有循证医学证据的、科学合理的干预训练方法对孩子进行干预训练。除了专业机构对孩子进行康复训练外，家长也要接受相关的知识培训，在家庭中对孩子进行训练。
如果将“治愈”的标准设定为“言语发育、行为及社交能力等方面完全达到正常人的水平”，那么答案是否定的。但通过早期、及时的干预，部分患者的临床症状可以得到极大的缓解，使其接近于可以正常生活的水平。研究发现，经过早期干预，3%至25%的患者，在成年后按照ASD诊断标准判断，已经不再患病，这部分人会独立生活、有工作、有朋友。进一步研究发现，这部分患者症状得以缓解并能够正常生活的主要有利因素包括：他们拥有较正常的智力水平，症状不典型、不严重，有一定水平的言语发育、言语和运动模仿能力、运动技能，以及获得了早期的诊断和治疗。
然而，这部分患者可能依然存在着一定的社交、沟通、理解、注意力、情绪调节等方面的困难，尤其在局限的兴趣和刻板行为方面，可能会演变为某些“强迫症状”，使这些患者看起来更“难以琢磨”。同时，亲密关系的建立和维持可能存在很大的困扰；情绪的理解和沟通也会遇到很大的阻碍。即便患者能够有意识地感受与理解情绪，依然需要不断地学习与训练一些社交技能，如清晰的情绪表达与分享。尤其是在成人期后，患者所面临的社交环境会越来越复杂，对患者的要求也会不断增高。因此，成人患者也依然需要持续不断地获得家庭、职场以及社会的支持。
