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基因与自闭症的关系

2024-08-22 09:40 次阅读
文章标签:自闭症     孤独症     基因与自闭症的关系    
描述:随着科技水平的发展,人们在基因、神经、遗传学等等各大领域上都取重大突破,有越来越多的证据证明:自闭症的发生与遗传和基因的关系极为密切。自闭症谱系障碍发病于婴幼儿时期,这种症状更大程度上是受生理性因素影响,例如基因变异、遗传、大脑发育异常或神经系统缺陷,而与社会性发展(例如与家庭教育、生长环境,虽然会影响基因的表达方式,但本源仍是DNA水平上的)的关系不大。

随着科技水平的发展,人们在基因、神经、遗传学等等各大领域上都取重大突破,有越来越多的证据证明:自闭症的发生与遗传和基因的关系极为密切。


自闭症谱系障碍发病于婴幼儿时期,这种症状更大程度上是受生理性因素影响,例如基因变异、遗传、大脑发育异常或神经系统缺陷,而与社会性发展(例如与家庭教育、生长环境,虽然会影响基因的表达方式,但本源仍是DNA水平上的)的关系不大。









12个同父异母的孩子都患有自闭症









2010年,美国伊利诺伊州的一位想要孩子的女性 Danielle Rizzo找到了精子银行Idant Laboratories,选中了一个代号是H898的男子,购买了几罐他的精子,并诞下两个孩子。


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Danielle Rizzo 和两个儿子


在大儿子2岁时,她发现开始不对劲。孩子不会叫她“妈妈”,不会直视她的眼睛,对自己的名字没有反应,也不和其他孩子玩。在玩玩具时,他会机械地把玩具排成一行,表现出了重复和刻板的行为。而第二个儿子在2岁时,也出现了类似的情况。


在两个儿子分别长到3岁和4岁时,Rizzo联系了加拿大多伦多病童医院应用遗传学中心主任Stephen Scherer,并通过他联络上了H898的其他孩子。


令人震惊的是,H898 并不仅仅是这两个孩子的父亲,他在美国、加拿大和欧洲有至少12个孩子,而这12个孩子都被诊断有自闭症,其中一些还患有多动症、癫痫、失读症等发育障碍。


现在,研究者知道,一个人的同卵双胞胎兄弟或姐妹如果患有自闭症,那么她或他也患自闭症的概率比一般人要高70倍。


虽然科学家已经发现了一些与自闭症相关的特定基因,但还没有一项研究可以证明,某一个或某一组基因能够可靠地预测一个人是否会患上自闭症。自闭症的遗传学机制绝不是这么简单。









理工科学霸的子女更易患自闭症









一种可能是,自闭症的基因之所以能一代代传下去,是因为它们可能是与另一种基因一起遗传的:这些基因常见于自闭症患者和那些被称为“极客”的技术型人才中,赋予了他们特定的认知能力。


从本质上来说,一些极客可能就是自闭症基因的携带者:他们自己并未表现出严重的自闭症症状,但当男女“极客”相互结婚生子后,他们的后代就可能获得双倍的自闭症基因和相关特征。


或许,自闭症基因就这样,通过“极客”之间的选择性交配进行传播和延续。


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可能携带自闭症致病基因的技术人才不仅仅是工程师。1998年一项研究发现,剑桥大学数学系的学生中,被正式诊断为自闭症的人数是人文学科的9倍,人文学科的学生患自闭症的比例只有0.2%,而且数学系学生的兄弟姐妹中,患自闭症的人数也是人文学科学生的5倍。


夫妻俩都是系统化能手的话,生出的孩子或许更可能患上自闭症。比如美国加利福尼亚州的硅谷,据说自闭症的发病率是普通人群平均发病率的10倍麻省理工学院的校友也报告称,他们的孩子中,患自闭症的人数是普通孩子的10倍。


当然,我们不能轻易下结论说,有科技头脑的人都带有自闭症基因。


调查为什么特定的人群有较高的自闭症发病率,以及与该状况相关的基因是否跟与技术天赋有关的基因相连,将有助于我们理解为什么人类大脑有时会发育异常。


自闭症患者的思维与众不同,经常同时表现出能力的欠缺和超人的天赋。人类能够非常细致地了解世界的运行规律,能够看到自然、科技、音乐以及数学的模式中的美,这是人类特有的能力。与自闭症相关的基因可能跟这种特有能力相关的基因重叠

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