孤独症谱系障碍（ASD）是一种广泛的发展障碍，其流行病学研究主要集中于统计特定地区内特定年龄段儿童和青少年的患病情况。目前的研究尚未包括成年人，且主要关注患病率，即在特定时间点某一地区的孤独症患者数量。虽然“发病率”一词有时也被使用，但它更准确的含义应该是在特定时间内新出现的病例数。由于孤独症的诊断通常无法在婴儿出生时立即进行，因此发病率的统计较为困难。
历史上对孤独症患病率的研究显示，患病率在不同研究中差异显著，从每万人中仅有两人到二十人不等。这种差异部分源于对孤独症定义的不同理解。20世纪60和70年代的研究严格遵循了Leo Kanner的标准，发现患病率最高不超过每万人中的五人。而近期的研究，基于ICD和DSM后续版本中的“典型”孤独症标准，通常得出较高的患病率。
20世纪70年代，作者和Judith Gould在Camberwell进行的研究采用了宽泛的孤独症谱系障碍定义，包括所有具有三合一障碍的儿童。研究发现，每万名儿童中大约有20人具有三合一障碍，包括符合Kanner标准的人。1986年在瑞典进行的研究也报告了相似的数字。1991年，瑞典的研究者们在主流学校就读的7至16岁儿童中，发现了具有孤独症类型的社会交往障碍的儿童，估计每万名儿童中至少有71人存在社会交往障碍，其中至少有36人有阿斯伯格综合征。
关于孤独症患者数量是否在增加的问题，目前尚无确切答案。这种增长可能部分是由于孤独症定义的扩大，以及专业人士对孤独症与其他障碍关联的认识提高。此外，社区照护模式的改变可能导致更多孤独症儿童被识别和报告。然而，也有可能孤独症的真实发病率和患病率都在增加，但目前缺乏证据来证明或否认这一点。
在孤独症的发病年龄方面，Kanner最初认为孤独症是婴幼儿期就出现的障碍，但后来的观察发现，一些儿童在头一两年看似发育正常，之后才表现出孤独症特征。ICD-10和DSM-IV标准都规定，典型孤独症应在3岁前发病，3岁之后出现的行为模式被称为“不典型孤独症”。
性别方面，孤独症患者中男孩的数量多于女孩。Kanner发现，他所描述的综合征患者中，男孩是女孩的四倍。阿斯伯格综合征的研究中，男孩和女孩的比例是4:1。有证据表明，虽然女孩患孤独症的人数较少，但一旦患病，其残疾程度可能更为严重。
至于父母的职业背景，Kanner观察到的孤独症儿童中，几乎所有儿童的父亲都具有高智商和专业工作。然而，后续在欧洲、美国、加拿大和日本进行的研究显示，父母职位较高的情况并不像Kanner所描述的那样显著。
综上所述，孤独症谱系障碍的流行病学研究揭示了患病率的地区差异、诊断标准的演变以及性别比例和父母职业背景的特点。早期识别和诊断对于孤独症儿童的治疗和支持至关重要。未来的研究需要进一步探讨孤独症患病率的真实变化趋势及其原因。
