孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，它的历史可以追溯到1943年，当时美国儿童精神病学家Leo Kanner首次详细描述了这一疾病。Kanner观察到，这些儿童从婴儿时期开始就表现出与周围人建立情感联系的困难，他们似乎与环境隔绝，语言发展异常，缺乏对拥抱的需求，对人的态度冷漠，很少有目光接触，且行为刻板。他将这种疾病命名为“孤独性情感交往紊乱”，即现在所称的儿童孤独症。
在Kanner的研究之前，社会中可能已经存在具备孤独症特征的个体，但他们往往被误解或忽视。例如，传说中的“仙女”孩子，被描述为外表漂亮但与人类社会格格不入，对人态度疏远。
直到1980年，孤独症被认为是一种罕见病，发病率极低。然而，自1980年代以来，孤独症的发病率在全球范围内显著上升。2000年，美国国立卫生研究院公布的数据显示，孤独症的患病率已达到2%。2004年，美国新泽西州的一项调查发现，广泛性发育障碍的患病率高达6.7%，其中孤独症占40‰，其他类型占27‰。孤独症的发病率在全球不同地区和种族中均有报道，尽管各国的发病率存在差异，但患病率上升的趋势是一致的。
中国大陆地区在1982年首次报道了4例儿童孤独症病例，但目前尚未有全国性的流行病学调查数据。孤独症在性别上的发病率差异显著，国外报道的男女比例约为4:1。一些研究指出，女性患儿的病情可能更为严重，且家族中有认知障碍史的比例较高。
长期以来，人们普遍认为孤独症是由父母在情感上的冷漠和过分形式化的教养方式造成的，这一理论由Bettleheim提出，给许多家庭带来了巨大的伤害和痛苦。然而，近几十年的广泛研究已经证实，孤独症与父母的教养方式没有因果关系。相反，孤独症患者的父母可能表现出冷漠和形式化的教养方式，这可能是因为他们自身存在轻度的类似症状。
现代研究越来越倾向于认为，孤独症的发病与生物学因素密切相关，尤其是遗传因素。然而，单纯的遗传因素并不能完全解释孤独症近年来发病率的增高现象，环境因素的作用也日益受到重视。学者们提出的“第二次打击学说”认为，具有孤独症遗传易感性的儿童，在感染、宫内或围生期损伤等环境有害因素的影响下，神经系统发育异常，从而导致孤独症的发生。
孤独症谱系障碍的诊断标准也在不断发展。20世纪70-80年代，学者们开始将孤独症视为一种更广泛的谱系障碍。这一概念的变化反映在《国际疾病与相关健康问题统计分类（ICD）》和《精神疾病诊断和统计手册（DSM）》中。目前，孤独症的诊断主要参照2013年5月颁布的《美国疾病诊断与统计手册（第5版）》，其中不再使用阿斯伯格综合征、高功能孤独症及不典型孤独症等术语，而是统一命名为“孤独症谱系障碍”。
孤独症谱系障碍的临床表现多样，从轻微到严重不等，这使得诊断变得复杂。孤独症儿童在早期就表现出社会互动方面的兴趣缺乏，即使在没有明显语言障碍的情况下，这种淡漠也已显现。随着年龄的增长，孤独症患儿的社交技能缺陷变得更加明显。他们难以将记忆中的信息与当前事件整合，不懂得如何总结经验，不能预测未来事件，不会制定计划，难以有序地组织时间和空间，也不能从经验中学习。
孤独症谱系障碍可能与多种程度的智力障碍同时出现，这使得同一症状的表现形式可能不同，从而混淆了人们对该病的认识。此外，孤独症的行为模式会随着年龄和环境的变化而变化，这进一步增加了诊断的难度。因此，在临床诊断前，医生需要仔细观察、询问及判断，然后进行诊断或定期随诊观察。
总之，孤独症谱系障碍是一个多面且复杂的疾病，其诊断和理解需要综合考虑遗传、环境和临床表现等多种因素。随着研究的深入，我们对孤独症的认识也在不断进步，这有助于为孤独症患者提供更准确的诊断和更有效的支持。
