孤独谱系障碍的临床诊断及其影响因素
来源：中国儿童保健杂志２０１５年０９月第２３卷第９期
万国斌
深圳市妇幼保健院儿童心理与康复科，广东 深圳 ５１８０４８
摘 要： 精神疾病诊断与统计手册第５版的出版对孤独谱系障碍的临床诊断带来了一些新的变化，临床医生需要学习与适应。孤独谱系障碍是一种复杂的、以行为异常为临床表现的神经发育障碍，疾病呈现从轻到重的不同程度的变异，功能水平从智力低下到天才水平的变化，医生、父母和患儿等多方面的因素影响临床诊断思维，给临床医生的诊断带来挑战。
关键词： 孤独症；孤独谱系障碍；诊断；影响因素
中图分类号：Ｒ７４９．９４
文献标识码：Ｂ
孤 独 谱 系 障 碍 （ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒ，ＡＳＤ）在三十年前属于一种罕见疾病，患病率在万分之十以下，近三十年来逐年增高，发展成为了一种高发病率的公共卫生问题。美国疾病控制中心 ２０１４年报道 每 ６８ 个 ８ 岁 儿 童 有 一 个 患 有 ＡＳＤ，发 现２．７６ ‰的１８～２４月龄幼儿患有 ＡＳＤ［１］。这种患病率的增加除了实际病例的增加以外，更主要的一个原因是对 ＡＳＤ 的认识增加，那些原来不被诊断的轻度病例被识别与诊断出来。我国 医 疗 界 也 只 是 近１０年来才对 ＡＳＤ 的认识提高，目前在临床工作中对 ＡＳＤ 的诊疗仍然欠规范，使用的工具欠科学，诊疗流程欠合理，从而导致不同专业人员诊断 ＡＳＤ 的一致性存在问题。本文对于影响 ＡＳＤ 临床诊断的因素进行讨论。
１ 从 精 神 疾 病 诊 断 与 统 计 手 册 （Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ａｎｄＳｔａｔｉｓｔｉｃａｌ Ｍａｎｕａｌ ｏｆ Ｍｅｎｔａｌ Ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ＤＳＭ－Ⅳ）到第Ⅴ版的变化对 ＡＳＤ 诊断的影响
２０１３年
５月份美国精神病学会对 ＤＳＭ－Ⅳ系统进行 了 重 新 修 订，颁 布 了 新 的 标 准 ＤＳＭ－Ⅳ。 与ＤＳＭ－Ⅳ相比，ＤＳＭ－Ⅳ关于孤独症类疾病做出如下变化：１）诊断类别名称从广泛性发育障碍（ｐｅｒｖａｓｉｖｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌ ｄｉｓｏｒｄｅｒ，ＰＤＤ）变 为 孤 独 谱 系 障 碍；２）将广泛性发育障碍之下的亚型 Ｒｅｔｔ氏综合征从ＡＳＤ 中剔除并归类到儿童神经疾病，将广泛性发育障碍未分化型之中没有刻板重复行为和兴趣特点的从 ＡＳＤ 中划出，单独设立社会交流障碍；３）在 ＡＳＤ之下不再区分亚型，而把 ＡＳＤ 看成是从重到轻的不同严重程度的连续谱系，并区分轻度、中度与重度三个不同程度的等级。４）在满足诊断标准的核心症状上，由原来的社会交流障碍、语言沟通障碍和重复刻板行为及狭窄兴趣三大类合并为社会沟通和社会互动以及局限的、重复 的行为、兴 趣 或 活 动 两 大 类 症状，其中语言发育水平异常不再作为症状列入诊断标准，语言质的异常列入第二大类症状之中，并在第二大症状中增加了感觉功能异常的症状；５）症状的条目数从１２条减少为７条，并且第一大类症状的三条都必须存在、第二大类症状需要存在两条才符合ＡＳＤ 的症状学标准。在 ＤＳＭ－Ⅳ 刚 出 台 时，普 遍 担 心 诊 断 变 宽 松。但是研究显示正好相反，诊断标准更加严格了。例如 ＴＷ Ｆｒａｚｉｅｒ等［２］报道的 ＤＳＭ－Ⅳ现场测试数据显示，与 ＤＳＭ－Ⅳ相比，用 ＤＳＭ－Ⅳ诊断 ＡＳＤ 的特异性增加了，敏感性降低了。只有在减少满足诊断的症状条目数，两大类症状各减少一条症状时（即第一大类症状符合２条，第二大类症状符合一条
），其敏感性和特异 性 才与 ＤＳＭ－Ⅳ－Ｒ 接近。ＪＣ ＭｃＰａｒｔｌａｎｄ等［３］的 研 究 显 示 ＤＳＭ－Ⅳ 诊 断 ＡＳＤ 的 特 异 性９４．９％，对于孤独症 的 敏感性是 ７６％，Ａｓｐｅｒｇｅｒ综合征是 ２５％，非 典 型 孤 独 症 是 ２８％，ＩＱ＜７０ 者 是７０％，ＩＱ＞７０以上者是４６％。ＭＪ Ｍａｅｎｎｅｒ等［４］对６ ５５７名被 ＤＳＭ－Ⅳ诊断为ＡＳＤ 的８ 岁 儿 童，使 用 ＤＳＭ－Ⅳ 标 准 只 有 ８１％ （５３３９人）诊 断 为 ＡＳＤ，伴 有 智 力 障 碍 者 的 符 合 率（８６．６％）高 于 不 伴 智 力 障 碍 者 （７２．５％）。 使 用ＤＳＭ－Ⅳ时的患病率为１０‰，使用 ＤＳＭ－Ⅳ－ＴＲ 时的患病率为 １１．３‰。ＫＭ Ｋｕｌａｇｅ等［５］通过文献分析发现，使用 ＤＳＭ－Ⅳ标准后有２２％的孤独症、７０％的广泛 性 发 育 障 碍 未 分 化 型 （ＰＤＤ－ＮＯＳ）和 ３１％ 的ＰＤＤ 不 再 被 诊 断 为 ＡＳＤ。ＤＳＭ－Ⅳ 理 论 上 将 Ａｓ－ｐｅｒｇｅｒ综合征、高功能的孤独症以及非典型孤独症儿童包括在 ＡＳＤ 内，但是现在的研究数据显示智力正常以及非典型孤独症的漏诊率增加。因为，ＡＳＤ儿童在 ３ 岁以内可能更多的是呈现行为不足的表现，而刻板症状与局限兴趣等行为过度的症状不突出，它们要到３岁以上才逐渐表现出现。因此，按照ＤＳＭ－Ⅳ标准早期诊断为社会交流障碍的部分儿童，随着年龄增加有可能会重新被诊断为 ＡＳＤ。另外，一些学者质疑，ＤＳＭ－Ⅳ标准不再采用排除其他疾病后来诊断 ＡＳＤ 的原则，ＡＳＤ 可以与其他精神行为障碍合并存在，其他已知遗传、代谢、躯体疾病所致孤独 症 表 现 的 “症 候 群 性 孤 独 症 （ｓｙｎｄｒｏｍｉｃ ａｕ－ｔｉｓｍ）”也包括在 ＡＳＤ 中，从而导致 ＡＳＤ 诊断包含过度。ＤＳＭ－Ⅳ引进到国内的时间短暂，它对中国文化下 ＡＳＤ 的诊断有何 影 响，需 要 本 土 化 的 研 究 来澄清。
２ 影响
ＡＳＤ 诊断的其它因素ＡＳＤ 作为一种以行为异常为主要表现的 临 床综合征，在诊断上缺乏客观实验室评价指标。诊断的确立完全依赖从病史、直接行为观察和量表评估结果获得的信息来进行诊断。医生、父母和患儿个人三方面的因素对 ＡＳＤ 诊断的确立将产生影响。
２．１ 医生因素
医生是具有资格做出 ＡＳＤ 临床诊断的专业人员，但不同医生诊断 ＡＳＤ 的正确率是不同的。在同行交流中，一些医生认为 ＡＳＤ 的诊断存在扩大化，一些医生则认为 ＡＳＤ 的患儿的确有这么多，而不是诊断扩大化的结果。导致医生之间诊断不一致的原因是多方面的。首先，临床医生的专业培训背景对诊断准确性影响很大，在十多年至二十年之前，国内的临床医生对于孤独症的认识普遍偏低，只有少数儿童精神科医生能够诊断孤独症，了解孤独症的一般儿科医生很少。在 儿 童 精 神 科 医 生中，对典型的孤独症认识，对非典型孤独症的认识严重不足，导致孤独症被诊断的比例明显偏低。随着近年来孤独症知识的普及，专业培训的增多，医生对孤独症的认识越来越深，尤其是对于非典型孤独症的认识加深，使得诊断的病例逐渐增多，正确率也明显提高。第二，医生接诊病人的时间长短明显影响诊断的准确性。在较短的时间内往往难以较全面地获得信息，容易遗漏重要的信息，而 导 致 漏 诊 与 误诊。所以 有 学 者 认 为，在 较 短 的 时 间 内 在 门 诊 对ＡＳＤ 做出诊断结论是不可取的［６］。第三，医生所选择的评估方法与工具的不同也明显影响诊断结果。在国内普遍存在的一个事实是基层医院很少用信度与效度高的诊断评估工具，仅仅使用一些家长报告的评估量表来辅助诊断。如果使用比较全面收集症状的量表，例如用 ＡＤＩ－Ｒ 收集的病史涉及到孤独症症状与发展过程的方方面面，很少遗漏信息。又如使用 ＡＤＯＳ观察评估量表，通过定式的方法与患儿进行游戏观察评估，获得信息就比通过病史询问所得的更加客观可靠。当没有这些量表可利用时，医生可以按照诊断标准的要求，形成自己的结构化的病史询问方式防止遗漏诊断信息，设置一些结构的游戏评估方式来观察患儿的互动与沟通行为，将明显地提高诊断的正确率。第四，如果一个医生单独看儿童，可能会存在思维的局限性，若通过不同的专业人员对患儿进行评估，集合多人观察所获得信息，可以明显提高诊断的正确性。
２．２ 父母因素
父母在提供患儿病史资料时，存在很大的个体差异，有的父母能够清楚地描述患儿的日常行为表现，有的则描述不清，所作描述与医生观察到的情况明显不符。病史资料表述清楚程度与父母的文化程度有关，也与父母是否对孤独症的知识有一定程度的认识有关。一般初诊儿童的家长对孤独症缺乏认识，医生需要花更多时间去澄清患儿的行为表现。对于已经怀疑子女 可 能 有 孤 独 症 的 家长，会主动去搜索孤独症的资料，汇报病史时表达会更为清晰。有养育正常儿童经验的父母，患儿的行为与正常儿童的行为进行比较，较早发现患儿的行为异常，叙述病史也会相对清晰。另外，若儿童的智力水平正常，家长的担心会较少，汇报病史时会弱化子女的核心问题，所以反映的问题比医生观察到的行为要轻。再有父母就诊的目的对于汇报病史将产生明显的偏差。如果父母怀疑子女有孤独症需要得到医生的证实，往往会倾向性地朝向孤独症的方向汇报病史如果父母不相信、甚至拒绝孤独症的诊断时，也会弱化或否认孤独症的症状。
２．３ 儿童因素
患儿的年龄不同，症状的程度与表现形式也会不一致。３ 岁以下的婴幼儿，往往症状不典型，诊 断相对困 难，漏诊与 误 诊 的 机 率 相 对 较高。３ 岁以上的儿童，孤独症核心症状变得越来越典型和突出，症状的严重程度加重，所以误诊与漏诊的机率明显减少。如 ＬＭ Ｔｕｒｎｅｒ等［７］对２ 岁时被诊断的 ＡＳＤ 儿童追踪到４岁，发现只有６８％的孤独症儿童 和 ６３％ 的 ＡＳＤ 儿 童 仍 然 维 持 原 诊 断。ＣＬｏｒｄ等［８］对２岁诊断为孤独症的儿童追踪到９岁，只有６７％的仍维持原诊断。早期获得 诊 断而 后期不被诊断的儿童可能是被误诊，也可能是经过积极的治疗干预后产生治疗效果，症状减轻达到不符合ＡＳＤ 诊断标准的程度。一般症状典型的、程度严重的孤独症儿童很容易被诊断，而程度较轻、核心症状不太明显的儿童容易被漏诊。在门诊中，一些程度较轻的孤独症儿童要经过数月甚至数年的时间追踪观察才能被诊断。因为年幼的儿童主要生活范围是家庭，跟熟悉的家人沟通和互动不表现明显的问题，但是上学后需要更加积极主动的与人交往，当患儿存在问题时虽然不严重也会表现出与同龄儿童的差异而被发现。所以 Ｃ Ｌｏｒｄ等［８］认为，不要轻易排除儿童不是自闭症的诊断。功能水平高、非典型的孤独症儿童很容易被漏诊。因为父母往往由于子女智力正常就认为问题不大，往往不带子女就诊。另外，高功能的孤独症患儿自我调节的功能也较强，对症状有自我修饰与“掩盖”。一些 Ａｓｐｅｒｇｅｒ综合征患儿长期没有看过医生直至成年后才被诊断。ＡＳＤ 儿童合并其他心理与精神问题的机 率 很高，合并症与否将会影响孤独症的诊断结果。一些学龄前期的孤独症儿童很好动，难以集中注意力，如果他们的核心症状较轻时往往会被诊断为多动症而遗漏孤独症的诊断。高功能孤独症儿童的情绪调节能力差，行为模式化，坚持同样的行事风格，遇到环境变化难以调控而弹性地应对，表现为焦虑与情绪受挫折，被诊断为焦虑性障碍而遗漏孤独症的诊断。ＡＳＤ 合并智力障碍的比例约４０％～６０％，对于伴有重度智力障碍的孤独症儿童，经常会被医生忽视孤独症的诊断，而只用智力障碍来 解 释 其 行 为 表 现。但实际上，他们的社会互动与沟通功能水平明显低于他们的智力水平。相反，部分智力障碍儿童因为其社会互动功能落后而被诊断为孤独症，但实际上他们的社会互动功能与智力水平是一致的，此时不应该诊断为孤独症。ＡＳＤ 合并语言障碍的机率很高，如果语言发育迟缓，并且伴有明显的刻板语言、仿说语言等语言质的异常时容易被诊断。若有正常水平的语言功能，只是表现为语言交流的持续性不够、语言与非言语信息之间轻度的协调性障碍时会遗漏 ＡＳＤ 的诊断。
３ 提高
ＡＳＤ 临床诊断水平的一些建议综上所述，影响临床医生对 ＡＳＤ 诊断的正确率的因素是多方面的，既有医生的因素又有儿童的因素，还有父母家长的因素。为了提高诊断的正确率，减少漏诊和误诊，提出以下建议。第一，ＡＳＤ 的诊疗专科化，分级诊疗。社区医生负责筛查发现，区县级医院进行初步诊断与治疗干预，省市级医院成立 ＡＳＤ 诊疗中心，负责最后诊断、专业治疗干预和业务培训。第二，加强专科医生的培训，通过专业培训班集中培训，增加对诊断标准及其症状的理解；通过到孤独症诊疗中心进修学习，接触各种不同程度、不同合并症的ＡＳＤ患儿，增加临床经验和对 ＡＳＤ的感性认识。第三，临床医生适当增加接诊患儿的时间，采取标准化的病史询问方法和直接观察患儿的方法，减少诊断信息的遗漏。第四，有条件的单位可以学习国外跨专业团队评估的形式，集合不同专业人员观察患儿所获的信息来进行诊断。
参考文献
［１］ 韦臻，任璐忠，翁丽芬，等．深圳市１８～２４月龄婴幼儿孤独症谱 系 障 碍 筛 查 及 ３ 年 随 访 研 究 ［Ｊ］．中 国 儿 童 保 健 杂 志，２０１２，２０（４）：３５４－３５７．
［２］ Ｆｒａｚｉｅｒ ＴＷ，Ｙｏｕｎｇｓｔｒｏｍ ＥＡ，Ｓｐｅｅｒ Ｌ，ｅｔ ａｌ．Ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ ｏｆＰｒｏｐｏｓｅｄ ＤＳＭ－Ⅳ Ｃｒｉｔｅｒｉａ ｆｏｒ Ａｕｔｉｓｍ Ｓｐｅｃｔｒｕｍ Ｄｉｓｏｒｄｅｒ［Ｊ］．Ｊ Ａｍ Ａｃａｄ Ｃｈｉｌｄ Ａｄｏｌｅｓｃ Ｐｓｙｃｈｉａｔｒｙ，２０１２，５１（１）：２８－４０．
［３］ ＭｃＰａｒｔｌａｎｄ ＪＣ，Ｒｅｉｃｈｏｗ Ｂ，Ｖｏｌｋｍａｒ ＦＲ．Ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ
ａｎｄ Ｓｐｅ－ｃｉｆｉｃｉｔｙ ｏｆ Ｐｒｏｐｏｓｅｄ ＤＳＭ－Ⅳ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ Ｃｒｉｔｅｒｉａ ｆｏｒ ＡｕｔｉｓｍＳｐｅｃｔｒｕｍ Ｄｉｓｏｒｄｅｒ［Ｊ］．Ｊ Ａｍ Ａｃａｄ Ｃｈｉｌｄ Ａｄｏｌｅｓｃ Ｐｓｙｃｈｉａ－ｔｒｙ，２０１２，５１（４）：３６８－３８３．
［４］ Ｍａｅｎｎｅｒ ＭＪ，Ｒｉｃｅ ＣＥ，Ａｒｎｅｓｏｎ ＣＬ，ｅｔ ａｌ．Ｐｏｔｅｎｔｉａｌ Ｉｍｐａｃｔ ｏｆＤＳＭ－Ⅳ ｃｒｉｔｅｒｉａ ｏｎ ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒ ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ ｅｓｔｉ－ｍａｔｅｓ［Ｊ］．ＪＡＭＡ Ｐｓｙｃｈｉａｔｒｙ，２０１４，７１（３）：２９２－３００．
［５］ Ｋｕｌａｇｅ ＫＭ，Ｓｍａｌｄｏｎｅ ＡＭ，Ｃｏｈｎ ＥＧ．Ｈｏｗ Ｗｉｌｌ ＤＳＭ－Ⅳ Ａｆ－ｆｅｃｔ Ａｕｔｉｓｍ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ？Ａ Ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃ Ｌｉｔｅｒａｔｕｒｅ Ｒｅｖｉｅｗ ａｎｄＭｅｔａ－ａｎａｌｙｓｓ［Ｊ］．Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ａｕｔｉｓｍ ａｎｄ ＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌＤｉｓｏｒｄｅｒｓ，２０１４，４４（８）：１９１８－１９３２．
［６］ Ｍｅｄｓｃａｐｅ．Ｔｈｅ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ Ａｕｔｉｓｍ：Ａｎ Ｅｘｐｅｒｔ ＩｎｔｅｒｖｉｅｗＷｉｔｈ Ｃａｔｈｅｒｉｎｅ Ｌｏｒｄ，ＰｈＤ［Ｚ］．Ｍｅｄｓｃａｐｅ Ｐｓｙｃｈｉａｔｒｙ，２００５．
［７］ Ｔｕｒｎｅｒ ＬＭ，Ｓｔｏｎｅ ＷＬ．Ｖａｒｉａｂｉｌｉｔｙ ｉｎ ｏｕｔｃｏｍｅ ｆｏｒ ｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈ ａｎ ＡＳＤ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｔ ａｇｅ ２［Ｊ］．Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｈｉｌｄ Ｐｓｙ－ｃｈｏｌｏｇｙ ａｎｄ Ｐｓｙｃｈｉａｔｒｙ，２００７，４８（８）：７９３－８０２．
［８］ Ｌｏｒｄ Ｃ，Ｒｉｓｉ Ｓ，ＤｉＬａｖｏｒｅ ＰＳ，ｅｔ ａｌ．Ａｕｔｉｓｍ ｆｒｏｍ ２ｔｏ ９ｙｅａｒｓｏｆ ａｇｅ［Ｊ］．Ａｒｃｈ Ｇｅｎ Ｐｓｙｃｈｉａｔｒｙ，２００６；６３（６）：６９４－７０１．
