自闭症，又称孤独症（ASD），是以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要发病特点的一类神经发育障碍性疾病。美国精神医学协会《精神障碍诊断与统计手册》第五版已将儿童孤独症、未分类的广泛性发育障碍、阿斯伯格综合征统称为ASD。近四十年，自闭症的发生率呈稳定增长趋势。目前，中国ASD患者总数约1000万，其中0-14岁儿童患者数量超过200万。近年来，随着诊断能力、早期干预的进步，儿童孤独症的预后正在逐步改善。儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：早期诊断并在发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。
儿童孤独症需要与其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。智力发育障碍患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。注意缺陷多动障碍的主要临床特征是注意缺陷和活动过度、冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫障碍等。
ASD 患儿因其病因的不明确性, 又集多种障碍于一身, 日益引起全球心理、医学、教育工作者的高度关注。鉴于其高患病率和高危害性，对 ASD 儿童实施早期识别、诊断和干预具有重要的现实意义。婴幼儿期儿童的神经发育尚未成熟，可塑性强，如能在早期阶段识别出 ASD，并有计划、有针对性地开展干预治疗，症状有望得到明显改善。
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