尽管孤独症作为一种发展障碍已经得到了广泛的认识，但其诊断过程仍然充满挑战。大多数孤独症儿童在外观上看起来健康，而且目前还没有出现能够准确区分孤独症不同亚群的医学测试。传统的医疗检查，如验血、X光、大脑扫描、脑电图等，都无法直接回答孤独症的诊断问题。心理测量方法，包括新兴的“心理理论”测试，虽有辅助作用，但也不能作为孤独症谱系障碍的确诊工具。
在缺乏确诊测试的情况下，医生需要依据儿童早期的行为模式来做出诊断。国际公认的诊断体系，如ICD和DSM，都强调社会互动缺陷、沟通障碍、缺乏想象力以及刻板重复的行为模式是诊断孤独症的关键。然而，孤独症的表现千差万别，可能轻微到难以识别，也可能与不同程度的智力或其他残疾共存。此外，孤独症儿童的行为模式会随着年龄增长和环境变化而发生改变，如在家可能比在学校或诊所表现得更差。
诊断孤独症需要综合考虑个人的生活史和当前行为，这通常需要与家长进行详细的会谈，并使用问卷调查来收集信息。此外，观察个体的行为和进行心理测试也是不可或缺的步骤。这一过程耗时较长，匆忙进行可能导致诊断不准确。
孤独症谱系障碍的亚群辨析同样具有挑战性。例如，阿斯伯格综合征与高功能孤独症的区分并不容易，因为许多患者在儿童时期可能表现出典型的孤独症特征，但随着年龄增长，行为模式可能发生变化。ICD-10和DSM-IV的分类系统虽然提供了不同的诊断类别，如“不典型孤独症”和“儿童期瓦解性障碍”，但这些分类在实际应用中可能带来混淆，且对家长和临床工作者帮助有限。
此外，一些研究者正在探索中等能力或高功能孤独症与一般学习障碍相关孤独症之间的区别，但目前尚不清楚这些差异是由于障碍的严重程度不同，还是背后存在本质上的不同障碍。在临床实践中，孤独症的各种综合征之间存在大量交叉现象，使得特征组合的界限难以确定。
因此，从帮助孤独症患者的角度出发，过分细分亚群并无实际意义。临床工作的重点应当是确定个体是否患有孤独症谱系障碍，并评估他们的能力模式，以便提供适当的支持和干预。研究工作可能需要对孤独症的不同亚群进行更细致的区分，但这对于日常临床实践和患者帮助并非必要。重要的是要区分研究需要和帮助孤独症患者实际需要，确保患者能够获得适当的诊断和支持。
