孤独症也称自闭症，是一种脑发育性障碍，以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症起病于三岁之前，三岁以后表现明显，绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持。
孤独症不是一种心理疾病，但大部分孤独症儿童会有心理问题，如认知、情绪和行为问题；孤独症也不是性格孤僻。
2006年起，我国将孤独症归类为精神残疾。
1943年，美国约翰·霍普金斯大学著名儿童精神科医生 Leo Kanner 发表了第一篇关于孤独症的论文，里面列举了 11 个孩子的病例，并首次提出了孤独症的概念。1982年，南京脑科医院儿童精神病学家陶国泰教授首次报告了4例孤独症患儿，此后引起国内关注。
目前，世界卫生组织（WHO）报告的全球平均患病率为62/10000（0.62%），相当于每160个儿童中有一位孤独症儿童。从各国报告的情况来看，孤独症的实际患病率可能还要高于这个数据。
孤独症的发病有明显的性别差异，男孩患病率显著高于女孩，一般男/女患病率之比为4-6/1。
孤独症至今病因未明。流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。比较公认的原因是基因变异与不良环境的交互作用，特别是新生突变（de novo mutation）可能是孤独症发病的主因，但具体致病因素和机制不明。研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患孤独症的风险。
不是。几十年前，在人们对孤独症还不了解的时期，有些人认为，大人抚养孩子的方法不当会导致孩子患有孤独症，尤其是孩子的母亲。有一种说法叫做“冰箱妈妈理论”，意思是母亲冷淡的养育方法会使孩子患有孤独症。这种说法已经被科学和事实推翻，研究证实孤独症是一种脑发育性障碍，与父母教养方式无关。
不是。研究发现，孤独症是在儿童出生前产生的，在出生后几个月至3岁前逐步出现孤独症症状，有的起初表现与普通儿童无异，但功能逐渐倒退产生孤独症症状。需要注意的是，孤独症的核心症状可能会持续终生。虽然科学与及时的康复可以帮助孤独症儿童不断进步、走向独立，但并不表示孤独症会止于儿童时期。
不能。主要有以下原因：
（1）在儿童1岁以前，可以展现的行为范围有限，对其行为类型和发育状况进行决定性的诊断依据不足，也没有有效的仪器测查。
（2）孤独症儿童中，有很大一部分智力也有问题，许多家长因为对智力障碍的担心而将孤独症忽略了。
（3）孤独症的主要问题之一是语言发展的问题，而语言发展问题不到3岁是不能完全判明的。
（4）一部分孤独症儿童开始时的发育呈现与正常孩子相同的状况，直到2—3岁时孤独症症状才显现出来。
（5）一部分父母对孩子的身心发展缺乏知识，一开始是忽视，后来是不相信，想观望一段时间，结果使诊断时机推迟。
（6）目前许多医院医生对孤独症诊断知识欠缺，缺乏足够的临床经验，特别是对轻微的小年龄的孤独症症状确认困难，因而把孤独症看成是暂时性疾患的情况很多。
如果没有明确的基因检查，生第二胎确实会有一定的风险。但每个家庭的情况不能一概而论。一般来说，90%以上有孤独症孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危险性更低；从世界各国的案例来看，连续两胎生孤独症孩子的例子很少。
根据卫生计生委于2010年7月23日颁布的《儿童孤独症诊疗康复指南》，儿童孤独症起病于3岁前，其中2/3的患儿出生后逐渐出现孤独症的症状，约1/3的患儿经历了1-2年正常发育后出现了倒退，并开始出现孤独症症状。
因为孤独症的诊断是基于行为症状学指标，所以误诊难以避免。如果医生具有丰富的经验和专业知识，误诊一般不会出现。最可能出现的误诊会出现在某些情况非常轻的孩子身上，他们的症状有可能被医生忽略了。另外，对于年纪较小的孩子来说，如果经过系统的训练他们的情况会有明显的改善，也就是为什么随着年龄的增长，身边的人或者家长会觉得孩子被误诊了，其实是由于孩子的整个状态恢复得较为理想。
◆缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系；◆语言交流障碍，语言发育落后，或在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；◆鹦鹉学舌语言。不断重复他人说过的话或听到的广告词等。◆兴趣狭隘，会非常专注于某些物品，或者是对特定物品特别感兴趣；◆其他常见行为包括多动、注意力分散、自我刺激行为等。
孤独症儿童的表现每个人都不同。智力方面，从智商不足40到高于120的天才智商；语言方面，从毫无语言到机械仿说、雄辩甚至诡辩；社交兴趣方面，从对人毫无兴趣到对人感兴趣到烦死人家；兴趣行为方面，从瓶子盖到天文，从砖头瓦块到地图、交通路线，从广告到历史传记，从不识数到常人不能企及的推算万年历、开平方以及数字演算，从不识字到过目不忘的识记天才；除了孤独症孩子特有的交流和社交的特异性表现外，每个孩子的表现都不相同。
孤独症儿童“会”说话，但普遍缺乏语言沟通能力。现有数据表明，大约25%的孤独症儿童没有口语语言或仅有有限的口语语言表达能力。经过康复训练后，随着社会交往功能的提高，孤独症儿童的语言能力也可以逐渐发展。
根据美国疾病控制和预防中心2009年的调查，大约46%的孤独症儿童拥有平均值或者平均值以上的智商。虽然目前尚无灵敏可靠的测试孤独症儿童智商的工具,以上提供的智商指数也仅代表一个估测,不过这个结果可以说明部分孤独症儿童拥有与普通人群一样或更高的智商。也有研究报道60%的孤独症儿童伴有不同程度的智力发育落后。
孤独症患者一般不会有意攻击别人，只是由于其沟通和表达障碍，有时会用异于常人的方式与人“沟通”，或人们不理解其需求和意愿的时候，会出现行为和情绪问题。孤独症患者全无“害人”之心，不会算计人，缺乏反抗行为，被认为是最真实的人。
孤独症儿童个体差异很大，大部分没有特殊能力表现，只有小部分表现出“孤岛智慧”，在绘画、乐器、音乐、色彩、计算、机械记忆、方位辨别等方面有特别突出的表现，如果加以合理引导与培养转化，这些能力对其职业开发会有积极意义。
研究显示，56-90%的孤独症儿童存在感觉统合失调，所以大部分会有感觉方面的问题。如，听知觉敏感：喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧；触觉异常：不喜欢拥抱或触摸；痛觉异常：多不怕痛；视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视；本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。
部分孤独症儿童在运动功能方面也存在着过敏或低敏的表现，比如不喜欢粗糙的地面，容易晕车、晕船，不喜欢被推，行动时总要抓住某些东西来保持平衡。还有些喜欢前后摆动身体，喜欢转圈，不喜欢静坐、喜欢保持活动状态等。
超过70%的孤独症患者会有不同类别和程度的其他病症（共病）。常见的是精神障碍、感知觉异常、胃肠道问题、注意力障碍、智力障碍、癫痫、免疫失衡、焦虑抑郁等。这些病症对孤独症患者的生活质量、康复效果以及预后等都会造成不良影响。
由于孤独症的病因和发病机制仍不清楚，所以目前尚缺乏针对孤独症核心症状的药物，主要依靠康复训练和特殊教育手段，药物治疗为辅助性的对症治疗措施，如抗精神病类、抗抑郁类和治疗多动类的药物对治疗相关症状会有帮助。
作为陌生人，看到孤独症儿童时，根据情况可以作出不同的反应。如果他们主动和你打招呼，我们可以点头微笑做出回应。如果他们出现了一些不恰当的行为，我们可以忽视，不要给家长乱出主意，有时候忽视也是一种包容和接受。
