孤独症谱系障碍(Autism Spec trum Disorder, ASD)又叫自闭症、孤独症，是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病。
据2019年发布的《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》显示，中国自闭症的发病率达到0.7%，自闭症患者数量已超1000万，0到14岁的儿童患者超过200万，并以每年近20万的速度增长，且呈逐年上升趋势。
由于自闭症发病于儿童期，因此，了解自闭症早期表现、规避自闭症高发因素，从源头规避自闭症的发生是每一个家庭的必修课。
自闭症的表现并不完全相同，特别是小年龄、轻型和不典型的儿童的诊断具有一定困难，因此，早期识别相当重要。根据宝宝年龄在表中查对应的警示指标，如有相应表现，就考虑有ASD早期症状。比如11个月宝宝，在＞10个月年龄查看对应的警示指标，如果宝宝听力是正常的，父母叫他的名字没有反应，就考虑有ASD早期表现。在养育过程中，对宝宝进行观察并且检查有无相应的预警征象。如果年龄段对应的任何一条预警征象阳性，提示有发育偏异的可能。比如8月龄的宝宝听到声音没有应答，就为阳性，提示有发育偏异的可能。其中黑体字项目为与ASD有关的预警征象。ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，2岁或2岁前可作为ASD早期识别，包括五种行为标志，简称“五不”行为。
不(少)看：指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。
不(少)应：宝宝对父母的呼唤声充耳不闻，叫名字反应不敏感。不能用眼神和他人共同关注手指指向的其他物体或事件。
不(少)指：缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就有表现，肢体动作使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。
不(少)语：多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是语言问题。尽管语言发育延迟并不是ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童也要考虑ASD可能。
- 不当：指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当则表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。
自闭症是一种由多发因素共同影响的疾病，熟知发病诱因、明晰诊断标准，才能更有效、更有针对性地治疗。
# 自闭症的发病因素
目前关于自闭症的病因尚未确定，研究表明其产生可能跟部分易感基因在环境诱发作用下发生改变有关。
（1）遗传因素：研究表明一些患者存在明显的遗传易感性。同卵双生子之一患有自闭症，另一个的患病几率可达60%，甚至90%；而异卵双生子则只有5％的患病几率，结合自闭症的发病率，有研究推测自闭症及类似行为特征的遗传性达90%。除此之外，直系亲属患病率也受遗传因素影响，自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险会明显增加。
（2）神精生化因素：神经生化因素在自闭症的发病中占据重要地位。自闭症患者的神经递质，如多巴胺和5-羟色胺，可能出现增高的情况。此外，血浆中的肾上腺素和去甲肾上腺素也可能增高。这些神经递质异常会影响大脑的正常功能，可能导致社交互动能力差、语言沟通困难以及刻板行为模式等自闭症的表现。
（3）肠道菌群：肠道菌群失调可能导致消化系统异常，进而影响中枢神经系统功能。肠道菌群失调可能会影响大脑中的神经递质水平，这些递质参与了社交行为和情绪调节。长期肠道菌群失调还可能导致营养吸收障碍，进一步影响神经系统的发育和功能。研究还发现，自闭症患者的肠道菌群与健康人存在显著差异，肠道菌群及其代谢产物通过“微生物－脑－肠”轴来影响孤独症的发病。
（4）孕期影响：研究发现，怀孕期间的多种影响因素都有可能影响孩子的神经系统发育，如怀孕期子宫感染和孕期并发症、接触化学物质、环境污染、围产期和产后健康状况等都将增高幼儿患病风险。最近的一项研究表明，自闭症儿童母亲的年龄显著高于对照组，且约有50%的患者曾经有过产前并发症。
（5）饮食和营养：患有自闭症的儿童通常对味道、质地和气味等感官刺激极端敏感，并对吃的东西极其挑剔．据估计，有超过90％的自闭症儿童存在饮食问题。
（6）过敏与免疫：自闭症与免疫关系密切，约有60％的自闭症患者伴有一定程度的免疫异常症状。研究发现自体免疫性疾病与自闭症有关，自闭症患者家庭成员中患有自体免疫性疾病的比例明显增多，约有46％的自闭症患儿家庭成员中有两名以上曾患有自体免疫性疾病，患病人数越多则儿童患自闭症的几率也越大，常见的自体免疫性疾病包括 I 型糖尿病、甲状腺机能低下症、乳糜泻、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、多发性硬化症等。
# 自闭症的诊断方式
结构化评估工具在自闭症的筛查和诊断中起着重要的作用，帮助临床医生判断是否符合诊断标准，但由评估工具得出的结果是在较短的时间段内收集的，不能单凭量表结果诊断ASD，量表仅作为诊断的补充及参考。随着对自闭症发病机制的探索，肠道菌群在其中扮演了重要角色。目前的研究显示，自闭症儿童的肠道菌群β多样性发生了显著变化，部分研究还报道了患者的α多样性降低。ASD患者肠道中特定种属细菌的丰度也会发生变化，如变形菌门、拟杆菌属、梭菌属升高以及双歧杆菌、普氏菌属、链球菌属降低等。肠道菌群检测的主要作用是了解肠道菌群的变化情况。通过这种方法，可以观察到自闭症儿童肠道菌群的健康状况，从而帮助医生把握干预的黄金期。此外，肠道菌群检测还能为肠道菌群的改善和免疫力的提升方案提供数据支持。因此，虽然肠道菌群检测目前并不能直接诊断自闭症，但它可以作为自闭症诊断的一个辅助手段。通过肠道微生态的全面精准检测，医生可以更全面地了解患者的身体状况，为制定个性化的治疗方案提供重要依据。
目前，随着研究的不断深入，抑郁症的治疗手段越来越多，目前常见手段主要分为药物治疗、物理治疗、心理干预以及营养补充剂/保健品调理四类。
# 康复训练与教育
这是自闭症治疗的核心，主要包括行为分析方法、感统训练、地板时光等。这些方法可以帮助孩子提高语言发育、社交技能和生活自理能力。
但由于训练康复与教育手段的执行需要多方配合，也需要有较强的教育知识和技巧，共同营造良好有利于自闭症儿童发展的环境。因此在具体执行中很难达到理想效果。
# 药物治疗
虽然目前没有特效药可以治愈自闭症，但一些药物可以帮助缓解自闭症患者的某些症状，如焦虑、抑郁、多动等，也可以改善自伤行为、攻击行为等。但需要注意的是，药物治疗需要在医生的指导下进行，药物副作用也需要密切关注。
# 心理治疗
自闭症患者常常存在自卑、焦虑等心理问题，心理治疗可以帮助他们缓解这些症状。常用的心理治疗方法包括沙盘游戏、音乐治疗、舞蹈治疗等。这些方法可以帮助孩子表达自己的情感，提高情绪调节能力。
心理治疗需要较高的配合度与认知能力，这在自闭症儿童中较难实现，此外心理治疗效果需要长期坚持，由于高昂的费用与长期坚持，这也是许多家长选择放弃的重要原因。
# 肠菌移植
近年来，国内外多项研究报道提示，肠道菌群移植对孤独症治疗可能具有一定特殊的疗效，被认为有希望成为孤独症干预的一种有效的补充替代疗法。我国2022年推出的《肠菌移植临床应用管理专家共识》中，把儿童孤独症的治疗作为适应症列入。
据现有的临床观察和试验研究结果，肠道菌群移植在改善孤独症儿童共患胃肠道疾病、饮食行为问题、睡眠问题、过敏体质相关问题方面可能具有较好的疗效；部分研究发现，肠道菌群移植对孤独症谱系障碍的核心症状，包括社交障碍和刻板行为也有一定的改善作用。
小结：
自闭症是一种复杂而多样的神经发育障碍，它给患儿和家庭带来了诸多挑战。随着对自闭症发病机制的深入探索，科学家们发现肠道菌群在其中起到了关键作用。通过肠道菌群检测，我们可以有效评估机体的健康状况和潜在的疾病风险，这将为自闭症等疾病的诊断和治疗提供有力的依据。
未来，让我们携手努力，为自闭症患者创造一个更加包容、理解和关爱的社会环境。让我们用爱心和耐心去陪伴他们，帮助他们克服障碍，实现自己的梦想。相信在不久的将来，我们能够为自闭症患者带来更多的希望和光明。
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