关于孤独症，学界仍没有一个统一、权威的定义。常见的定义有如下几个：
1. 维基百科的定义：孤独症为一种脑部因发育障碍所导致的疾病，其特 征是情绪表达困难，社交互动障碍，语言和非语言沟通有问题，以及日常表现 出受限制的行为与重复的动作，有明显的特定兴趣；不能进行正常的语言表达 和社交活动，常做一些刻板和重复性的动作和行为。
2. 美国疾病预防与控制中心（CDC）对孤独症的定义：孤独症谱系障碍 (autism spectrum disorder, ASD）是一种发育障碍，这种障碍会导致严重的社 会交流和行为问题。ASD的个体差异大，在学习、思考和解决问题方面，有 的ASD患者能力很强，有的很弱；在日常生活中需要的帮助，有的很多，有的 很少。
3. 我国原卫生部于2010年发布的《儿童孤独症诊疗康复指南》对儿童孤 独症的表述为：儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍，沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍， 是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
随着人们对孤独症认识的不断增多，其定义也在变化，美国新版的《精 神疾病诊断及统计手册（第5版）》(DSM.V）对孤独症的外延和内涵都作了 调整：①将广泛性发育障碍改为孤独症（自闭症）谱系障碍（ASD)，将孤独症、 阿斯伯格综合征、儿童瓦解性精神障碍以及未分类的广泛性发育障碍统称 为孤独症谱系障碍，不再做细分；②雷特（Rett）综合征从孤独症谱系中去除； ③三大核心特征合并为两个（即社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为）。
专业名称应为孤独症谱系障碍（ASD), 一般统称为孤独症，孤独症和自闭 症都是英文auusm的译名，“孤独症”主要被中国大陆的医学以及特殊教育界 所使用；“自闭症”则主要为日本、新加坡、马来西亚等国以及中国台湾、中国香港等使用汉语的地区使用。孤独症还有一些俗称，如肯纳症（因为世界首次提出孤独症的专家叫 Kanner，汉译为“肯纳”）、星儿（孤独症儿童往往给人感觉似远方的星星般无法 靠近）、雨人（来自世界首部描述孤独症的电影rain man的汉译）等。
1943年，美国约翰霍普金斯大学著名儿童精神科医生Leo Kanner发表了 第一篇关于孤独症的论文，里面列举了 11个孩子的病例，并首次提出了孤独 症的概念。1982年，南京脑科医院儿童精神病学家陶国泰教授首先报告了 4 例孤独症患儿，此后引起国内的关注。2001年首次将孤独症纳入全国残疾人 调查范畴，2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入 精神残疾范畴。
孤独症正在成为世界公共卫生挑战，2007年12月联合国大会通过决议， 从2008年起，将每年的4月2日定为“世界孤独症意识提高日” （World Autism Awareness Day），旨在提高人们对孤独症相关研究与诊断以及孤独症患者的关 注。每年4月2日，联合国发布孤独症日宣传主题，联合国秘书长发表讲话， 我国各地也会进行各种宣传活动。
