孤独症至今病因未明，流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的 危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。研究表明，其产生可 能跟部分易感基因在环境诱发作用下发生改变有关，特别是新生突变（denovo mutation）可能是孤独症发病的主因，但具体的致病因素和发病机制仍有待进一步研究。一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物 质、环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素，也会导致发病 可能性增加。
孤独症的基因研究一直是孤独症病因研究的热点问题。虽然目前还没有 找到充足的证据，但现有研究表明，孤独症与遗传具有很大关系。目前关于这 方面的研究主要是双生子同病率研究。双生子分为两类，一类是同卵双生子， 由一个受精卵分裂而成，而后发育成两个婴儿，属同性别，他们的遗传因子相 同；另一类则是异卵双生子，即由两个受精卵分别发育成两个婴儿。孤独症基 因的研究者们常以此为对象，研究遗传与环境因素对孤独症病因或后期行为 的影响。根据双生子中一个患有孤独症，另一个不患孤独症，计算同病率的差 异，以此说明遗传程度。大量的学者对此做过研究，1977年美国科学家福尔斯 坦的研究发现，21对同性别双生子中，11对同卵双生子中有4对同时患有孤 独症（占36%)，而10对异卵双生子则无一对患病。2009年Rosenberg对277对双生子孤独症患者的研究发现，在同卵双生子中，如果一个孩子患有孤独 症，另一个孩子也患有孤独症的可能性是88%；而在异卵双生子中，这种概率 是31%o由于同卵双生子是由一个受精卵分裂而成，他们的遗传基因是均等 的。这些研究都说明孤独症的出现与遗传有密切关系。2004年，Chudley A.E 的研究表明，大约有70%的孤独症儿童病因与基因相关。
来自美国冷泉港等实验室的研究人员对2508个有孤独患儿的家系进行 了全外显子组测序数据的分析，发现在检测出的新生突变中，类似于基因破碎 (LGD）的突变与IQ<90的孤独症男患儿的患病密切相关。他们发表在《自然》 杂志上的研究结果指出，新生突变才可能是孤独症发病的主因。
孤独症被称为世界严重的公共卫生挑战，孤独症的发生无种族、社会、宗教信仰之分，与经济条件、生活方式、父母教育程度无关。据报道，儿童孤独症 人数大于癌症、糖尿病和艾滋病患病儿童人数之和。世界卫生组织（WHO）报 告的平均患病率为62/10 000(0.62%)，相当于每160个儿童中有一位孤独症儿 童，而且从各国报告的情况来看，WHO认为孤独症的实际患病率可能还要高 于这个数字。以美国为例，1980年报道的孤独症发生率为0.01%〜0.04%, 1990 年为 0.02%～0.07%,2000〜2002 年为 0.67%,2004 年为 0.8%,2006 年为 0.91%, 2008—2010年为1.13%,2010〜2012年为1.47%，业界普遍认为ASD患病率为1%左右，性别差异大，男女患病率为4〜6 : lo
我国自1982年由陶国泰教授首先报道4例孤独症以来，孤独症的诊断 率不断上升。2001年，我国对6省市的抽样调查发现，孤独症人数占了 1%, 2004年北京市的抽样调查发现，其患病率上升至1.5%。由于长久以来我国尚 未展开对孤独症的流行病学调查，没有确切的流行病学数据。鉴于此，2001年 和2006年孤独症均被列入全国残疾儿童的调查范围。调查结果显示，孤独症 已成为儿童精神残疾的最主要病种。
关于孤独症儿童的发病人数是否是真正增加了，目前国际上还没有统一 的说法。多数学者认为，孤独症人数和患病率确实存在不断升高的趋势，各国 报道的孤独症人数不断增多，这既有可能是患病率上升，也可能与人们重视程 度和诊断水平提高有关。
