目前科学家尚未找出孤独症的确切病因，一般认为与下列因素有关：遗传基因、大脑的结构异常和环境因素。孤独症的发病率每年都在增长，其中男孩的发病率高于女孩，女孩患病的严重程度高于男孩。迄今为止，科学家尚未找出孤独症的形成原因，以至于目前没有能够针对病因来 根治孤独症的方法。
孤独症的病因
孤独症与基因有关
有关孤独症与基因的研究目前有以下发现。首先，孤独症的成因与遗传有关：一 个包括192对双胞胎参与的研究发现，同卵双胞胎与异卵双胞胎相比更有可能患有孤 独症。也就是说在同卵双胞胎中（拥有大量的相同基因），如果一方有孤独症，那么另 一方患有孤独症的概率大约为77% (Hallmayer et al. 2011) o值得注意的是，在这种情 况下还有30%的情况没有被解释，意味着孤独症除了受遗传因素的影响之外，还被其 他因素影响。在识别与孤独症有关基因的研究中，研究者目前发现了多种基因以及基 因突变。还冇一些基因或染色体疾病，例如：脆性X染色体综合征和结节性硬化症， 都有可能增加罹患孤独症的可能。
孤独症与大脑结构异常有关
在肯纳医生早期的描述中，被观察的11位孩子中有5位孩子的大脑周长呈现异 常。一些出生时大脑周长属于正常的孩子，在6—14个月时经历大脑变大，这种情况 持续到2岁左右，最终被诊断为孤独症。这种异常现象可能是过多的大脑神经元，以 及不正常的神经元连接所造成的。因此，孤独症是早期大脑异常生长所导致的 (Courchesne, 2011)。孤独症对大脑的影响不局限于单一的部分，多个脑区均可受累， 例如：额叶、额叶、小脑扁桃体。机能性磁共振成像研究证明，孤独症患者在解决问题、视觉、推理方面所利用的大脑位置不同于常人。
孤独症与环境风险因素有关
有关环境因素与基因相互联系的研究一直在进行着。研究表明，父亲的年龄越大、 孩子患有孤独症的可能性也就越大（Bilder, 2003) 。一些化学元素可导致学习障碍和发育障碍，如砷、铅、镒、汞、杀虫剂、多漠联苯酷（PBDEs)、多氯联苯（PCBs)、 多环芳香炷（PAHs）和溶剂等（Gilbert, 2008)。饮食因素也是研究的领域之一，包括研究维生素D、叶酸对孤独症的影响。有关传染病、疫苗、压力等因素与孤独症关系的研究也在进行。值得注意的是，上述研究还处于初期阶段，一些相关研究的结果 不能准确地判定这些因素与孤独症的必要关系。
一部分孤独症患者在患有孤独症的同时也经历着其他障碍（例如：恐惧症、强迫 症、注意缺陷多动障碍、焦虑症）或者生理方面的困扰（例如：睡眠、消化系统异常、 过敏现象）。这些现象进一步证明孤独症的复杂性。
孤独症的发病率
我国目前还没有适合被官方引用的孤独症发病率数据，但是可以参考局部地区发病率的报告。例如，2005年在天津地区的调查表明，在1万名2-6岁的儿童中，有11 名孤独症儿童（Zhang & Ji, 2005)。在香港地区的调查表明，在1万名15岁以下的儿童中，有16名患有孤独症（Wong, 2007)。在台湾，从1996年至2005年期间，18岁 以下青少年孤独症患病率从1万名中有1. 79名孤独症患者上升到1万名中有28. 72名 孤独症患者（Chien, Lin, Chou, & Chou, 2011) o
在亚洲的调查数据表明，孤独症平均发病率在1980年之前为1.9/10000。1980年至今发病率为14.8/10000。2000年在2—6岁的儿童中患有孤独症的中值为10. 3/ 10000 (Sun & Allison, 2010)。在韩国进行的调查发现，在7—12岁的儿童中孤独症 的发病率为2.64% (Kim et al, 2011)。
1994—1999年孤独症在丹麦的发病率为 68. 5/10000，在西澳大利亚为51/10000 (Parner et al, 2011)。在英国，学龄儿童孤独症发病率为157/10000 (Baron-Cohen, 2009)。在加拿大，研究人员在两个地区开展了孤独症发病率的调查，发现在1—14岁儿童中孤独症的发病率为28. 4/10000和 35. 2/10000 (Quillette-Kuntz et al, 2006) 。
在2013年发布的一篇美国国家健康统计报告表明，在2011—2012年，6—17岁的学龄儿童中有2%的孤独症患者（Blumberg et al. 2013) e目前在美国0—21岁的人群中有73万名孤独症患者，平均每68个孩子里就有一名患孤独症。男孩和女孩的发病率大约是5 : 1，孤独症的病情女孩会比男孩严重。
目前孤独症的发病率在以10%—17%的速度逐年增加。有关这种现象的发生原因说法 不一，可能与诊断技术不断更新、严谨和全面化，风险因素的影响，以及社会对孤独 症更多的认识和关注等因素有关（CDC, 2009)。
