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最新研究表明:自闭症遗传基因不同,但对大脑破坏性相同

2024-02-15 16:54 次阅读
研究结果发现,不是所有的脑细胞都受到风险基因的影响,而是风险基因都影响了相同的两组神经元:一组是抑制性的γ-氨基丁酸(GABA)神经元,另一组是深层兴奋性神经元。奇怪的是,这两组神经元的作用途径基本不同。这项研究揭示了自闭症上百种风险基因做了类似的事情。也就是说,这两组神经元是自闭症患者共有的神经发育异常细胞。
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最新研究表明:自闭症遗传基因不同,但对大脑破坏性相同

022年2月2日,发表在Nature上的一项研究首次揭开了谜底:不同的自闭症风险基因,实际上影响了相同类型的神经元发育或形成。该研究的发现,让我们对自闭症有了更加深入的了解,并为寻找自闭症的治疗方法迈出了第一步。

风险基因均影响了相同的两组神经元

这项研究得益于实验室完成了人类大脑皮层的类器官模型,通过干细胞生长成3D组织,最终形成与发育中的人类大脑皮层相同类型、相同顺序的细胞。这项新研究中,研究人员建立了不同供体的类器官模型,区别在于它们的供体为不同的3个产生了突变的自闭症风险基因,这三个基因分别被命名为SUV420H1、ARID1B和CHD8。然后,他们使用几种技术分析类器官,以测量这3种风险基因表达的变化。

研究结果发现,不是所有的脑细胞都受到风险基因的影响,而是风险基因都影响了相同的两组神经元:一组是抑制性的γ-氨基丁酸(GABA)神经元,另一组是深层兴奋性神经元。奇怪的是,这两组神经元的作用途径基本不同。

这项研究揭示了自闭症上百种风险基因做了类似的事情。也就是说,这两组神经元是自闭症患者共有的神经发育异常细胞。

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自闭症治疗提供新的治疗思路

根据2015年《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》数据显示,中国自闭症发病率达0.7%,目前已约有超1000万自闭症谱系障碍人群,其中12岁以下的儿童约有200多万。

目前,治疗自闭症方法和技术有限,常用的治疗手段包括:ABA(Applied Behavior Analysis 应用行为分析);语言治疗;运动治疗法、感官治疗法、游戏治疗法等治疗手段。

总的来说,自闭症并不能治愈,治疗的最终的目标都是将缺陷降到最小化(加强与社会的交互,并限制重复行为和兴趣);通过促进学习和掌握适应性技能来最大程度地发挥功能独立性;消除、减少或防止可能影响功能技能(如自己吃饭、睡觉等)的问题行为。

上述这项研究,首次为自闭症的治疗提供了新的思路。哈佛大学干细胞和再生生物学教授 Steven Hyman 说道:“这项研究在自闭症基因导致的神经发育上取得了巨大成功,通过绘制基因突变时大脑回路的变化,能为诊断和治疗自闭症提供新的思路。但困难是,如何准确了解自闭症风险基因对发育中的大脑影响,这也是后续研究的重点方向。”

研究作者Arlotta提到,未来也可以通过类器官解开自闭症风险基因对发育中的大脑影响,也能解开自闭症复杂的致病机制。

达到这一步,这将是历史性突破!“星星的孩子”也能找到回家的路了!

目前阶段:需预防自闭症的发生

上述这项研究的发表,让我们看到了一丝希望,但仍需要漫长的时间来验证和突破。目前阶段,预防及早期干预自闭症的发生最为关键。

传统观念中,基因在自闭症的发生与发展过程中无疑起到了重要作用,然而大量研究发现,环境因素也在自闭症的发生发展过程中扮演着重要角色。

最近几年爆发了新冠疫情,大家的生活方式发生了变化,越来越多的孩子花费更长的时间在电子产品上,甚至几个月的婴儿就接触到了电子产品。在这种社会氛围中,来自日本的研究团队分析了84,030对母子,发现在1岁时观看电子屏幕超过1小时,在3岁时更容易确诊为自闭症(表1)。值得关注的是,男孩被诊断为自闭症的可能性是女孩的3倍。这项研究于2022年1月31日发表于JAMA Pediatrics上[3]。

表1 孩子每日观看屏幕时间与确诊自闭症之间的关系研究人员Kushima和Yamagata说道:“我们的研究表明,在1岁以前,将孩子每天观看电子屏幕的时间限制在1小时内,可以降低孩子自闭症的环境风险。”对于屏幕使用时间,早在 2019 年,世界卫生组织指出儿童不应在1岁或以下时接触屏幕。美国儿科学会还建议儿童在18个月大之前不要接触屏幕。

除此之外,最近受到学界广泛关注的自闭症环境因素就是:“母婴期”因素。

一项在线发表在JAMA Psychiatry上的调查结果显示[4]:怀孕第一个月服用维生素可以将ASD儿童的同胞弟妹患病风险降低一半。换言之,如果一个家庭中已经出现了一位自闭症患儿,那么在怀二胎时就要严格注意维生素的补充,尤其是在怀孕的早期。

最后,建议对健康儿童进行常规发育监测,特别是9月龄、18月龄、24月龄、30月龄时进行常规发育筛查。对于语言发育落后、社交或语言能力退步、兄弟姐妹中有被诊断为自闭症,担心有自闭症的儿童,建议进行针对自闭症的筛查[5]。目前,自闭症只能通过早期干预调节缓解,早期发现就显得尤为重要了!

参考文献:

[1]Bruna Paulsen, Silvia Velasco, Amanda J. Kedaigle ,et.al.Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes[J].Nature volume 602, pages268–273 (2022).

[2] 宁宁.影响自闭症谱系障碍的环境因素研究综述[J].商情,2018,(40):249-250.

[3]Megumi Kushima, MA; Reiji Kojima, MD, PhD,et.al.Association Between Screen Time Exposure in Children at 1 Year of Age and Autism Spectrum Disorder at 3 Years of Age[J].JAMA Pediatr. Published online January 31, 2022.

[4] Schmidt, R. J., Iosif, A.-M., Guerrero Angel, E., & Ozonoff, S. (2019). Association of Maternal Prenatal Vitamin Use With Risk for Autism Spectrum Disorder Recurrence in Young Siblings. JAMA Psychiatry. doi:10.1001/jamapsychiatry.2018.3901.

[5]Johnson CP, Myers SM; American Academy of Pediatrics Council on Children With Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007 Nov;120(5):1183-215.doi: 10.1542/peds.2007-2361. Epub 2007 Oct 29. PMID: 17967920.

本文首发:医学界儿科频道

 


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