孤独症作为一种神经发育障碍，约有2/3的儿童在婴儿期开始起病，还有1/3孩子虽经历了一个相对正常的发展阶段，但到1岁半左右孩子言语能力开始倒退，出现特征性的孤独症症状表现。孤独症孩子缺乏社会交往动机，会孤僻离群、我行我素、自娱自乐，不主动与人交往，尤其是不主动与同龄孩子交往。如果跟他说话，他可能根本不予理会，也没有目光的交流和互动。
轻一些或年龄稍大的孤独症患儿，会有与别人交往的一些兴趣和愿望，但是启动存在困难，不知道如何交往，只能在旁边默默看着；还有的孩子会用一些刻板重复的语言跟人交往，比方说见了小朋友就问“你多大了？”“你家住在哪里？”还有孩子会用一些奇怪行为跟人交往，比如不分场合去搂抱、亲别人或掐人，这是他潜意识里跟人交往的方式。
孤独症患儿缺乏社会交往的技巧和方法，也难以理解社会交往的规则。交流障碍包括言语交流障碍和非言语交流障碍，前者家长会予以更多关注。而非言语交流障碍方面的表现，有的家长可能没有关注到，比如有些孩子不会用点头、摇头来表示同意、不同意，这就是非言语交流障碍的表现之一。
比如问孩子“你多大了？”他就会比划着告诉你“我这么大了。”因为他不知道这是问他几岁了。一些智力发育较好的孤独症儿童，在言语理解方面同样也会出现问题，他们对一些幽默、玩笑等也不能很好理解。
比如问孤独症患儿“你多大了？”他也会重复问“你多大了？”有的孩子还特别喜欢听广告，会自言自语重复广告词；甚至会重复问同一个问题，重复说一个他特别感兴趣的话题；其语言、语调、语法、句子结构也会出现异常；他们难以去描述一些事情，难以启动话题，同时也难以维系话题，或靠刻板重复的语言跟人沟通和交流。
如有的孤独症孩子喜欢转的东西，会转锅盖，一转转半天，乐此不疲；有的孩子特别喜欢听下水道的流水声；有的孩子会反复倒录像带，就看那一段电视；有的孩子重复上下楼梯、重复用一种方式玩玩具，吃饭就吃一种饮食，衣服也不换；还有的孩子会有一些奇特怪异的刻板重复动作或行为，如看手、转手、自己转圈等。
比如家里家具位置不能变，老师发型不能变，变了以后孤独症患儿就会很焦虑不安。他们还会对一些感觉刺激产生和同龄孩子不一样的反应或特殊兴趣，如有的孩子痛觉特别迟钝，有的孩子对某些声音特别敏感，还有的孩子会追着闻别人身上的味道，或是斜着眼看东西等。
这三大类核心症状会严重影响孩子的社会功能，对孩子的发展和其整体社会功能和适应都会产生不良影响。
其实，孤独症的早期发现主要依靠家长和医生对孩子行为的仔细观察。目前中华医学会儿科分会发育行为儿科学组提出简明扼要的“五不法”，即当孩子在1岁半左右时，如果他不怎么看、不怎么应、不怎么指、不怎么说、行为有些不当，其中也包含少看、少应、少指、少说、行为不当，家长应能早期发现儿童行为的异常。比如孩子对你的目光注视是不是少或没有；他不怎么会用手指指物，比如妈妈问“爸爸在哪儿？”他会不会用手去指一指；爸爸妈妈从外面回来，孩子跟爸爸妈妈之间会不会形成很好的目光注视；在1岁到1岁半、2岁之间，孩子会不会出现第一批有意义的语言，如看见妈妈说“妈妈”，看见爸爸说“爸爸”。
如果这些都没有出现，同时伴随着孩子喜欢看手、转东西、看灯光，手上总是拿着某些东西，该笑时不笑、不该笑时又笑，孩子如果出现这样一些反常行为时，家长就应考虑带孩子去看医生。最后特别提醒，在等待医生确诊期间家长也要有所作为，别让孩子总是一个人独自闲着或总一个人独自忙着，要让他总是处在与爸爸妈妈或养育者一对一、面对面、快乐、密集、互动的情景活动和游戏中，这样才不会耽误孩子。即使到了再去看专科医生时，可能发现孩子已有些进步了。总之，家长要尽量减少孩子的独处时间，尽量多一些亲子互动和陪伴。
孤独症的早期发现非常重要，可为早期干预奠定很好基础。但是对于家长和基层保健医生而言，早期发现还是挺困难的，尤其在1岁前。
大多数家长往往可能要到孩子1岁半左右才会注意到孩子发育的一些异常情况，一旦发现异常一定要带孩子及时去看医生，儿童保健医生也通常可能在这个年龄段注意到一些孤独症早期迹象。早期发现孤独症实际是一个系统工程，要从公共卫生的角度去实施。作为家长，要了解孤独症的早期临床表现，从而能识别孩子的一些症状。在预防保健体系，要把孤独症筛查融入儿童日常保健工作之中，通过孤独症预警征、疾病线索、筛查量表的使用，使孤独症孩子在日常保健中被发现。其中很重要一个途径是对相关人员的培训，包括对幼儿园老师、儿科医生的培训。现在经常接诊到幼儿园老师和其他儿科医生推荐来的孩子，这些对早期发现和诊断孤独症都具有重要意义。早期发现孤独症是早期诊断和干预的基础。应加强指导家庭、学校、社区、医疗和康复机构做好儿童孤独症健康管理，建立早筛查、早诊断、早干预的服务机制，促进孤独症患儿的身心健康发展。
