#自闭症谱系障碍#（Autism spectrum disorder，ASD）是一类神经发育障碍性疾病的统称，其经典特征为不同程度的社交或沟通障碍、狭隘兴趣、重复刻板行为以及感知觉异常等，常起源于儿童早期。目前预估在美国ASD的发病率约为1/54，在我国6~12岁学龄儿童的发病率约为0.7%。美国精神病协会在2013年公布了ASD的最新诊断标准，但是这一标准基本上局限于行为观察，缺少客观的诸如影像学或者分子学诊断标准，因此ASD在确诊方面就困难重重。更令人担忧的是，ASD症状不一，小到患者仅仅需要帮助，大到患者表现出焦虑、烦躁，甚至具有攻击性等，在临床上并没有统一适用的药物。从致病原因来讲，环境因素和遗传因素在都发挥了作用。在遗传方面，至少有100个基因与之有关，但这些基因均只发挥很小的作用；环境方面包括饮食、感染等等。近年来有多项研究发现ASD患者肠道微生物以及代谢物发生改变。2013年，加州理工学院的Sarkis K. Mazmanian等在Cell上发表了文章Microbiota

VOL 3219自闭症基因疗法即将启动人体试验！2024年1月31日，美国生物技术公司Jaguar Gene Therapy宣布，美国⻝品和药物管理局 (FDA)已批准该公司的基因疗法产品JAG201的研究性新药 (IND) 申请，Jaguar公司计划于今年下半年在美国启动针对存在 SHANK3 突变或缺失的 ASD 和 PMS 成人患者的I期临床试验。JAG201基因疗法主要针对SHANK3基因突变或缺失引起的严重神经发育障碍，包括自闭症谱系障碍（ASD）和费伦‑麦克德米德综合症（Phelan-McDermid Syndrome，PMS）等遗传性疾病。目前，这项基因疗法已在包括中国、美国、日本等多个国家完成专利申请和注册，专利持有人为著名的华人科学家、麻省理工-哈佛大学布罗德研究所高级科学家冯国平博士。JAG201正是基于冯国平等人的专利授权开发的基因疗法产品。此前，冯国平等中国和美国团队共同完成的针对小鼠和猴子的试验显示，该疗法可以恢复突触功能，从而改善患者的神经行为、认知和运动功能

VOL 3139自闭症的基因疗法迎来一丝新的曙光。11月27日，在全球首个CRISPR/Cas9 基因编辑疗法在英国有条件上市10天后，中国科学家开发的单碱基编辑技术，也被研究证实能对特定的基因突变导致的自闭症症状，起到明显的改善作用。这项研究发表在《Nature》杂志的子刊《Nature Neuroscience》上，上海交通大学医学院松江研究院/中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）仇子龙研究员和复旦大学脑科学转化研究院程田林研究员是论文的共同通讯作者。“如果自闭症领域也会出现类似英国批准的CRISPR/Cas9 基因编辑疗法，那我们应该是在努力的团队之一”，仇子龙此前在评价全球首个基因编辑疗法有条件获批时表示。01打一针过后，自闭症小鼠的社交障碍逐渐消失了在这篇名为《Whole-brain in vivo base editing reverses behavioral changes in Mef2c mutant mice》的论文中，仇子龙和程田林团队探索了应

孤独症谱系障碍，简称孤独症（也叫自闭症），是一类常见的神经系统发育障碍疾病，以社交障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为及感官异常为主要特征。目前为止，全世界还没有经过科学严谨验证有效的“治愈”孤独症的方法。　　按1%的发生率估算，我国至少有超过1000万的孤独症人群，并以每年近20万的速度增长。党和政府一贯高度重视残疾人事业的发展，习近平总书记强调对残疾人群体要格外关心、格外关注。高质量发展作为“十四五”期间经济和社会发展的主题，指引社会每一个群体共同发展。　　2022年4月2日是第十五个世界孤独症关注日，中国残疾人联合会提出主题口号：“聚焦孤独症服务：构建社会保障机制，促进服务机构高质量发展”。近日，深圳国际公益学院研究团队与腾讯公益发布《大龄孤独症人士的需求与服务报告》及案例，聚焦大龄孤独症人士相关议题，以期帮助孤独症人士在融合教育中成长，依靠自身能力独立生活，更好地融入社会。　　报告第一部分，面向服务孤独症人群的相关人士展开调研，根据数据的收集，得出几个方向性的结论：首先，普遍对孤独症的关

关于孤独者的定义，经历了一段时间的认识变迁。1943年，美国医生 Kanner（坎纳）发现并报告了11名孤独症儿童，这种病症正式进入美国精神病学界的字典，进而进入公众的视线。Kanner这样描述：“他们对周围的人相当冷漠，发出像鹦鹉一样的声音，单调重复性行为导致他们的持续性活动受限。”Kanner将这种障碍称为“情感接触的自闭性障碍”。由于时代的局限性，Kanner对孤独症存在一定的误解。比如，他早期认为孤独症儿童不存在智力低下的情况，但是后来的研究发现患儿中约有70%存在着不同程度的智力低下问题。一年后，奥地利医生Asperger（阿斯伯格）发现4名男孩的症状与 Kanner医生所描述的临床表现相似，但在语言和认知方面没有明显异常。这种症状被描述为一种“孤独性精神病”，后被英国心理学家Wing（温）命名为“阿斯伯格综合征”。1952年，美国精神病学会发布《精神障碍诊断与统计手册》（第1版），将孤独症列为青春期之前出现的儿童精神分裂症。1968年，《精神障碍诊断与统计手册》（第2版）继续

一、自DSM-Ⅲ（精神疾病诊断与统计手册第三版）出版以来，成年孤独症概念的变化（一）孤独症不是一种儿童障碍1. 当40年前DSM-III出版时，婴儿孤独症仍然是正式的诊断分类，孤独症仍然被认为是主要的儿童障碍；2. 即使在名称被改为孤独症后，大多数核心症状也集中在儿童特征上，很少关注这种情况在以后的生活中可能表现为什么；3. 在DSM-III出版后，越来越多的人认识到孤独症是一种终生的疾病。（二）孤独症并非必然与严重的认知和语言障碍有关1. 在DSM-III出版时，孤独症通常被认为几乎总是与中度到重度智力障碍有关，诊断标准也要求“语言发展方面存在严重缺陷”；2. 高达三分之二的孤独症患者智商在平均水平或以上；大约60-75%的孤独症患者会发展一些有意义的语言。在当前版本的DSM-5中，并没有将语言发展迟缓作为核心诊断症状；3. 阿斯伯格综合征——孤独症的一种特殊亚型：许多成年阿斯伯格综合征患者显示出孤独症的核心症状，但是达到了平均以上的智力和能力，通常有很好的语言水平，并在某领域（记忆、

首先当然可以说，我国对于自闭症（孤独症）的真正了解从南京脑科医院已故陶国泰教授于1982年首次报告4例自闭症，医学界才开始关注此病，1985年，中国出现第一批被命名的自闭症患者。得益于改革开放第一批医学工作者留学归来，中国大陆才有了自闭症的诊断标准，也仅仅只有不到40年的历史。而直到2006年全国第二次残疾人抽样调查才首次把自闭症正式列入精神类残疾。  纵观国外研究，1943年，世界上第一份关于儿童自闭症的正式报告拉开了医学研究序幕，这是美国儿童精神医学之父肯纳在医学杂志中发表的。 不到半个世纪的发现，相比欧美近80年的发现和研究数据而言，自然无法同日而语，而且，这种持续的研究和诊疗，我国也是亦步亦趋地跟随国内台湾香港的诊疗，引进到大陆各个医院和康复机构之后，再开始评估、康复训练的，与欧美最新最一手的评估和研究，以及康复康复训练之间又隔了我国港台地区至少15年的时间差距。 虽然，我国在利益相关的营销中，将自闭症的数量以近乎100：1的比例大幅提升，

自闭症谱系障碍 (Autism spectrum disorder，ASD) 是一种代表性的神经发育障碍，表现为社交互动、语言和行为模式的缺陷。ASD通常在儿童期就会表现出来，并可持续到成年期，但不同患者的表现和严重程度可能随着时间而有所变化。目前，ASD的具体原因仍不清楚，大量的研究表明神经代谢物在自闭症谱系障碍（ASD）患者中具有显著性变化，但是不同研究之间的结果有很大的异质性，导致其数应用缺乏可靠性。

孤独症学生的学习特点决定了传统的课堂教学无法完全满足其发展需要，而是需要全社会协同支持和全生命周期的覆盖。为解决孤独症学生“教什么”“如何教”“在哪教”的现实问题，浙江师范大学儿童发展与教育学院项目组以“关键能力导向的适宜融合”新理念为引领，以构建关键能力导向的孤独症学生融合教育新范式为目标，以孤独症关键能力的科学研究为切入点，以课堂教学改革为核心，采用“科学研究—范式建构—资源开发—课堂实践—应用推广”的路径展开探索。一、项目背景与价值孤独症学生或参与普通班级的学习，或在特殊教育学校与其他特殊学生混班共学，多形式的“融合”成为主流安置形态，但从多年实践效果来看，远未达到预期的目标。究其原因，孤独症成因机制复杂、谱系表现多样，个体差异明显，导致迄今我国尚未出台统一的孤独症教育标准或指南，各地未明确提出孤独症学生的教育目标。教育目标不清，导致无法构建出系统性、针对性的课程教学体系。而课程教学体系不健全，导致无法组建有效的支持系统和资源载体。因此，针对我国义务教育阶段孤独症教育目标不清、课程

很多父母会问这样的问题：我的孩子好几岁了，还是不会说话，这是怎么了？是语言发育有问题，还是我的孩子真的得了自闭症？就像题主的问题一样，很多家长也无法分清两者的区别，甚至有的父母病急乱投医，反而对孩子不利。