大部分孩子基本集中在语言问题、社交问题、行为问题和情绪问题，但并不是具有这些问题就一定会被诊断为孤独症，孤独症主要以下两大核心症状。
沟通与交往功能的缺陷是孩子首次就医的主要原因之一。主要有以下三个表现：
社交与情感的互动缺陷，如异常的社交接触，不能正常地来回对话，分享兴趣、情绪或情感的减少，不能启动或对社交互动做出回应等。
非语言沟通的缺陷，如眼神、面部表情、手势动作及语调变化。
发展、维持和理解人际关系的缺陷，如难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难，难以分享想象的游戏或交友的困难，对同伴缺乏兴趣等。
值得注意的是，每个患儿身上的表现症状皆有不同，这取决于个体年龄、智力水平、语言能力、是否治疗以及当前获得的支持，即使正式的语言技能（如词汇、语法）完好无损时，孤独症的互惠社交语言使用仍然受损，所以在康复干预中，不能只做语言训练，要做的是沟通训练，这点十分重要。
症状表现为刻板或重复地动作、坚持同样的模式、僵化地遵守同样的做事顺序，对某些非常局限、执着的兴趣表现出的专注异乎寻常，感官功能异常、对感官刺激反应过度或过低。
重复刻板行为的发生通常与社交互动功能缺陷有关，由于社会交往与互动功能缺陷，导致面对社交不确定时产生焦虑，从而产生刻板重复行为。
很多孤独症患者经过系统的干预后，能够发展出良好的社会技能，拥有学习、生活、工作的能力，能够独立生活与适应社会。
孤独症预后取决于患者病情的严重程度、共患病的情况、患儿的智力水平、干预开始的年龄、科学干预方法的选择以及干预的强度等。患儿的智力水平越高、干预的年龄越小、选择的方法越适宜、训练强度越高，效果越好。
很多孤独症儿童3岁前不会说话、听不懂指令、不与人眼神对视、沉迷于单一重复的兴趣行为、不能与人互动交流等，经过长期专业机构与家庭康复，部分患儿最终能够进入普通学校进行融合教育，有的甚至完成小学、中学、大学学习，有的需进入特殊学校学习。
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